Gen
PFKM
phosphofructokinase, muscle
- HGNC 8877(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000152556(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 5213(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 12q13.11
- Koordinaten
- Chromosom 12: 48.119.364–48.146.404 (GRCh38)
- Exons
- 23 Exons über 27 kb
- Protein
- 780 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- PFK-1, PPP1R122
- Frühere Symbole
- PFKX
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000359794.11NM_000289.6
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von PFKM
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,1 kb der 27 kb des Gens aus; 2.343 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest PFKM
147
Positionen in PFKM, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 27 kb von PFKM, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,1 kb Exons.
Mit PFKM verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PFKM verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Exercise-induced muscle fatigue
- Exercise-induced muscle stiffness
- Tired easily
- Myotonia
- Exercise-induced muscle cramps
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscle degeneration
- Muscle weakness
1 weiteres Merkmal anzeigen
Laboratory abnormality
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Exercise-induced myoglobinuria
- High bili total
- Increased muscle glycogen content
- Reduced muscle 6-phosphofructokinase activity
- Blood in urine
- Elevated circulating aldolase concentration
- High blood uric acid level
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). PFKM-Gen: phosphofructokinase, muscle. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pfkm
Dante Labs. PFKM-Gen: phosphofructokinase, muscle [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pfkm
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