Gen
PGAM2
phosphoglycerate mutase 2
- HGNC 8889(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000164708(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 5224(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 7p13
- Koordinaten
- Chromosom 7: 44.062.727–44.065.567 (GRCh38)
- Exons
- 3 Exons über 2,8 kb
- Protein
- 253 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- PGAM-M
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000297283.4NM_000290.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Glykogenspeicherkrankheit
- Phosphoglyceratmutase-MangelAutosomal-rezessiv
Verursacht durch Varianten in PGAM2, die Belastungsintoleranz, Muskelkrämpfe und Episoden von Muskelabbau verursachen.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die Kenntnis hilft, Auslöser von Muskelabbau zu vermeiden, und unterstützt eine rasche Behandlung zum Schutz der Nieren.
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von PGAM2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 0,8 kb der 2,8 kb des Gens aus; 762 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest PGAM2
11
Positionen in PGAM2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 2,8 kb von PGAM2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 0,8 kb Exons.
Mit PGAM2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PGAM2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). PGAM2-Gen: phosphoglycerate mutase 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pgam2
Dante Labs. PGAM2-Gen: phosphoglycerate mutase 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pgam2
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