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Gen

ATL3

atlastin GTPase 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11q13.1
Koordinaten
Chromosom 11: 63.624.087–63.671.376 (GRCh38)
Exons
13 Exons über 47,3 kb
Protein
541 Aminosäuren
Auch bekannt als
DKFZP564J0863
MANE-Select-Transkript
ENST00000398868.8NM_015459.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Erbliche sensorische und autonome Neuropathien (einschließlich familiärer Dysautonomie)

    • Erbliche sensorische und autonome Neuropathie

      Eine Gruppe von Neuropathien, darunter familiäre Dysautonomie (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) und angeborene Schmerzunempfindlichkeit (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Die meisten werden rezessiv vererbt, HSAN1 hingegen dominant.

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Schutz vor unbemerkten Verletzungen, Verbrennungen und Infektionen, Behandlung autonomer Symptome sowie Trägertestung für Verwandte (die familiäre Dysautonomie ist im Trägerscreening für aschkenasisch-jüdische Abstammung enthalten).

Aufbau von ATL3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 11, mit einer Klammer, an der ATL3 liegt. ATL3 und 18 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 63.147.732 bis 64.147.731.Chromosom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2563,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 MbSLC22A25: 63.158.437–63.243.788, Minus-StrangSLC22A25SLC22A10: 63.268.022–63.311.874, Plus-StrangSLC22A10SLC22A9: 63.369.217–63.411.798, Plus-StrangSLC22A9PLAAT5: 63.461.404–63.491.228, Minus-StrangPLAAT5LGALS12: 63.505.966–63.519.767, Plus-StrangLGALS12PLAAT4: 63.529.451–63.549.076, Plus-StrangPLAAT4PLAAT2: 63.552.770–63.564.157, Minus-StrangPLAAT2PLAAT3: 63.569.750–63.616.901, Minus-StrangPLAAT3ATL3: 63.624.087–63.671.376, Minus-StrangATL3RTN3: 63.681.444–63.759.909, Plus-StrangRTN3ZFTA: 63.759.892–63.769.752, Minus-StrangZFTASPINDOC: 63.813.405–63.827.718, Plus-StrangSPINDOCMARK2: 63.838.852–63.911.020, Plus-StrangMARK2RCOR2: 63.910.992–63.919.787, Minus-StrangRCOR2NAA40: 63.938.669–63.957.324, Plus-StrangNAA40COX8A: 63.974.579–63.976.543, Plus-StrangCOX8AOTUB1: 63.985.853–64.001.811, Plus-StrangOTUB1MACROD1: 63.998.553–64.166.501, Minus-StrangMACROD1FLRT1: 64.035.757–64.119.403, Plus-StrangFLRT1Diagramm von ATL3: 13 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 11Exon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 63.624.087–63.629.405, 5.319 BasenExon 12: 63.631.040–63.631.471, 432 BasenExon 11: 63.633.026–63.633.097, 72 BasenExon 10: 63.635.534–63.635.590, 57 BasenExon 9: 63.636.207–63.636.334, 128 BasenExon 8: 63.643.357–63.643.495, 139 BasenExon 7: 63.644.169–63.644.261, 93 BasenExon 6: 63.646.507–63.646.563, 57 BasenExon 5: 63.651.936–63.651.986, 51 BasenExon 4: 63.652.471–63.652.575, 105 BasenExon 3: 63.658.761–63.658.904, 144 BasenExon 2: 63.659.038–63.659.252, 215 BasenExon 1: 63.671.290–63.671.376, 87 Basen131210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,9 kb der 47,3 kb des Gens aus; 1.626 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ATL3

1

Position in ATL3, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 47,3 kb von ATL3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,9 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit ATL3 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ATL3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). ATL3-Gen: atlastin GTPase 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/atl3

Vancouver

Dante Labs. ATL3-Gen: atlastin GTPase 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/atl3

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