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Gen

TFG

trafficking from ER to golgi regulator

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3q12.2
Koordinaten
Chromosom 3: 100.709.494–100.748.964 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 39,5 kb
Protein
400 Aminosäuren
Auch bekannt als
TF6, FLJ36137, SPG57
MANE-Select-Transkript
ENST00000240851.9NM_006070.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Hereditäre spastische Paraplegie

      • Hereditäre spastische Paraplegie (alle Typen)

        Eines von 66 Genen, die damit verknüpft sind

        Sammelbegriff für alle hereditären spastischen Paraplegien, einschließlich SPG4 (SPAST), der häufigsten dominanten Form, sowie SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 und SPG31.

        • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von TFG

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 3, mit einer Klammer, an der TFG liegt. TFG und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 3, von 100.229.229 bis 101.229.228.Chromosom 33q12.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbTBC1D23: 100.260.780–100.325.251, Plus-StrangTBC1D23NIT2: 100.334.625–100.361.635, Plus-StrangNIT2TOMM70: 100.363.431–100.401.423, Minus-StrangTOMM70LNP1: 100.401.192–100.457.739, Plus-StrangLNP1TMEM45A: 100.492.219–100.579.281, Plus-StrangTMEM45AADGRG7: 100.609.596–100.695.479, Plus-StrangADGRG7TFG: 100.709.494–100.748.964, Plus-StrangTFGABI3BP: 100.749.155–100.993.517, Minus-StrangABI3BPIMPG2: 101.222.546–101.320.575, Minus-StrangIMPG2Diagramm von TFG: 8 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 3Exon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 100.709.494–100.709.721, 228 BasenExon 2: 100.713.643–100.713.869, 227 BasenExon 3: 100.719.975–100.720.058, 84 BasenExon 4: 100.728.712–100.728.858, 147 BasenExon 5: 100.732.508–100.732.672, 165 BasenExon 6: 100.736.576–100.736.716, 141 BasenExon 7: 100.744.833–100.744.931, 99 BasenExon 8: 100.748.149–100.748.964, 816 Basen123456785′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 1,9 kb der 39,5 kb des Gens aus; 1.203 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest TFG

    4

    Positionen in TFG, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 39,5 kb von TFG, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,9 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). TFG-Gen: trafficking from ER to golgi regulator. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tfg

    Vancouver

    Dante Labs. TFG-Gen: trafficking from ER to golgi regulator [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tfg

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