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Gen

IRF2BP2

interferon regulatory factor 2 binding protein 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1q42.3
Koordinaten
Chromosom 1: 234.604.269–234.610.178 (GRCh38)
Exons
2 Exons über 5,9 kb
Protein
587 Aminosäuren
Auch bekannt als
LRIR2, IRF-2BP2
MANE-Select-Transkript
ENST00000366609.4NM_182972.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Common Variable Immunodeficiency (monogene CVID)

    • Common Variable Immunodeficiency

      Niedriges IgG mit niedrigem IgA und/oder IgM sowie schlechtem Impfansprechen; monogene Formen umfassen NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 und TNFRSF13B (TACI).

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Immunglobulin-Ersatztherapie und die frühzeitige Behandlung von Infektionen sind Standard; eine genetische Ursache kann die Überwachung auf Autoimmunität, Lymphome und Lungenerkrankungen leiten, und einige Formen (etwa der LRBA-Mangel) sprechen auf gezielte Therapien an.

Übergeordnete Gruppen

  • Sonstige angeborene Immundefekte

    • Inborn error of immunity

      Eines von 114 Genen, die damit verknüpft sind

      Erbliche Störungen des Immunsystems, die durch Veränderungen einzelner Gene verursacht werden und beeinflussen, wie der Körper Infektionen abwehrt oder Entzündungen reguliert.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
    • Immundefekterkrankung

      Eines von 170 Genen, die damit verknüpft sind

      Erkrankung, bei der ein Mangel oder Defekt der Immunmechanismen vorliegt, entweder zellulärer oder humoraler Art.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      HSCT bei SCID und schweren PID; Immunglobulinsubstitution (IVIG/SCIG) bei Antikörpermangelerkrankungen; Leniolisib (Joenja, FDA 2023) bei APDS; Gentherapie bei ADA-SCID; Abatacept bei CTLA4/LRBA-Mangel; prophylaktische Antibiotika; G-CSF bei CGD

Aufbau von IRF2BP2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der IRF2BP2 liegt. IRF2BP2 und 3 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 234.107.224 bis 235.107.223.Chromosom 11q42.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44234,2 Mb234,4 Mb234,6 Mb234,8 Mb235 MbSLC35F3: 233.904.477–234.326.085, Plus-StrangSLC35F3COA6: 234.373.438–234.385.080, Plus-StrangCOA6TARBP1: 234.391.304–234.479.197, Minus-StrangTARBP1IRF2BP2: 234.604.269–234.610.178, Minus-StrangIRF2BP2Diagramm von IRF2BP2: 2 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 1Exon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 234.604.269–234.607.852, 3.584 BasenExon 1: 234.608.447–234.610.178, 1.732 Basen215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,3 kb der 5,9 kb des Gens aus; 1.764 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest IRF2BP2

4

Positionen in IRF2BP2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 5,9 kb von IRF2BP2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,3 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit IRF2BP2 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die IRF2BP2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). IRF2BP2-Gen: interferon regulatory factor 2 binding protein 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/irf2bp2

Vancouver

Dante Labs. IRF2BP2-Gen: interferon regulatory factor 2 binding protein 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/irf2bp2

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