GAA

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Morbus Pompe

  • Morbus Pompe (Glykogenspeicherkrankheit Typ II)Autosomal-rezessiv

    Die Glykogenspeicherkrankheit infolge eines sauren Maltase-Mangels (AMD) ist ein autosomal-rezessives Merkmal, das zu einer metabolischen Myopathie führt, die neben der Skelettmuskulatur und anderen Geweben auch die Herz- und Atemmuskulatur betrifft. Der saure Maltase-Mangel umfasst ein breites Spektrum klinischer Erscheinungsformen, die durch eine Anreicherung von Glykogen in den Lysosomen verursacht werden: Glykogenspeicherkrankheit infolge eines sauren Maltase-Mangels mit infantilem Beginn, nicht-klassischem infantilem Beginn und Beginn im Erwachsenenalter. Früh einsetzende Formen verlaufen schwerer und enden oft tödlich.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 7 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde

    Was das Wissen verändert

    Enzymersatztherapie (Alglucosidase alfa; Cipaglucosidase alfa + Miglustat, bei später Form überlegen); Atemunterstützung (BiPAP/CPAP/maschinelle Beatmung); Physiotherapie; Gentherapie in klinischen Studien

Übergeordnete Gruppen

• Lysosomale Speicherkrankheit

  • Lysosomale Speicherkrankheit (andere und nicht näher bezeichnete Typen)

    Eines von 59 Genen, die damit verknüpft sind

    Umfasst lysosomale Speicherkrankheiten ohne eigenen Bericht, etwa die Farber-Krankheit und andere ASAH1-assoziierte Erkrankungen, Defizienzen von Prosaposin (PSAP), die multiple Sulfatase-Defizienz, die Mukopolysaccharidosen Typ IX und X sowie die Dorfman-Chanarin-Krankheit; der Erbgang variiert je nach Subtyp und ist am häufigsten autosomal-rezessiv.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 7 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde

Aufbau von GAA

Exons machen 3,8 kb der 18,3 kb des Gens aus; 2.859 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest GAA

Varianten mit Seite (486)

Die GAA-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

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Gene mit denselben Erkrankungen

• ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferaseTeilt 1 Erkrankung
• AGAaspartylglucosaminidaseTeilt 1 Erkrankung
• AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Teilt 1 Erkrankung
• ARSAarylsulfatase ATeilt 1 Erkrankung
• ARSBarylsulfatase BTeilt 1 Erkrankung
• ARSKarylsulfatase family member KTeilt 1 Erkrankung
• ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1Teilt 1 Erkrankung
• CLCN6Cl-/H+ antiporter 6Teilt 1 Erkrankung
• CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninTeilt 1 Erkrankung
• CLN5CLN5 lysosomal BMP synthaseTeilt 1 Erkrankung
• CLN6CLN6 transmembrane ER proteinTeilt 1 Erkrankung
• CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC proteinTeilt 1 Erkrankung

Mit GAA verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die GAA verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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