Rasgo
Tremor
An unintentional, oscillating to-and-fro muscle movement about a joint axis.
Resumen
- También conocido como
- Tremors
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test495 genes asociados a Tremor
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Tremor. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Siempre | En 2 afecciones |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Siempre | En 2 afecciones |
| APTXaprataxin | Siempre | En 2 afecciones |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Siempre | En 1 afección |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Siempre | En 2 afecciones |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Siempre | En 2 afecciones |
| ATXN7ataxin 7 | Siempre | En 1 afección |
| CNTN2contactin 2 | Siempre | En 1 afección |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | Siempre | En 1 afección |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Siempre | En 2 afecciones |
| CRATcarnitine O-acetyltransferase | Siempre | En 1 afección |
| CST3cystatin C | Siempre | En 1 afección |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Siempre | En 1 afección |
| DNM1Ldynamin 1L | Siempre | En 2 afecciones |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Siempre | En 1 afección |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Siempre | En 1 afección |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Siempre | En 1 afección |
| GUK1guanylate kinase 1 | Siempre | En 1 afección |
| HTThuntingtin | Siempre | En 1 afección |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Siempre | En 1 afección |
| LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated | Siempre | En 1 afección |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Siempre | En 1 afección |
| MRPL12mitochondrial ribosomal protein L12 | Siempre | En 1 afección |
| MYL2myosin light chain 2 | Siempre | En 1 afección |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Siempre | En 1 afección |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Siempre | En 1 afección |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Siempre | En 2 afecciones |
| PLP1proteolipid protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Siempre | En 1 afección |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Siempre | En 1 afección |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Siempre | En 2 afecciones |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Siempre | En 1 afección |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Siempre | En 1 afección |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Siempre | En 1 afección |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Siempre | En 1 afección |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Siempre | En 1 afección |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Siempre | En 1 afección |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Siempre | En 1 afección |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Siempre | En 2 afecciones |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Siempre | En 1 afección |
Mostrar 455 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Siempre | En 1 afección |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Siempre | En 2 afecciones |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Siempre | En 1 afección |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Siempre | En 1 afección |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Siempre | En 1 afección |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Siempre | En 1 afección |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Siempre | En 3 afecciones |
| YEATS2YEATS domain containing 2 | Siempre | En 1 afección |
| ATMATM serine/threonine kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CUL4Bcullin 4B | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ELNelastin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FGF14fibroblast growth factor 14 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MARCHF6membrane associated ring-CH-type finger 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MEN1menin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| METTL27methyltransferase like 27 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SNX10sorting nexin 10 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| STX1Asyntaxin 1A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TBL2transducin beta like 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| YY1YY1 transcription factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ATG7autophagy related 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CDH23cadherin related 23 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CLTRNcollectrin, amino acid transport regulator | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COQ5coenzyme Q5, methyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CTSFcathepsin F | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HPCAhippocalcin | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LMNB1lamin B1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LNPKlunapark, ER junction formation factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Frecuente (30–79 %) | En 6 afecciones |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MYO5Amyosin VA | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NEU1neuraminidase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NIT1nitrilase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PDYNprodynorphin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PODXLpodocalyxin like | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| REPS1RALBP1 associated Eps domain containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RORARAR related orphan receptor A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SETXsenataxin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SFXN4sideroflexin 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SNCAsynuclein alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SPRsepiapterin reductase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| THOC2THO complex subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WDR45WD repeat domain 45 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ZNF142zinc finger protein 142 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ACTL6Bactin like 6B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ADA2adenosine deaminase 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| ANOS1anosmin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ARL13BARF like GTPase 13B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ARL3ARF like GTPase 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ARXaristaless related homeobox | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ASLargininosuccinate lyase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| B9D1B9 domain containing 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| B9D2B9 domain containing 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BEAN1brain expressed associated with NEDD4 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CD28CD28 molecule | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| CEP104centrosomal protein 104 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CEP120centrosomal protein 120 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| CEP126centrosomal protein 126 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CEP41centrosomal protein 41 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CLTCclathrin heavy chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COQ8Acoenzyme Q8A | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| CPceruloplasmin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CTHcystathionine gamma-lyase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DCCDCC netrin 1 receptor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DMXL2Dmx like 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNM1dynamin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ELOVL5ELOVL fatty acid elongase 5 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FBXO28F-box protein 28 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FHfumarate hydratase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FOXG1forkhead box G1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FTLferritin light chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| GALCgalactosylceramidase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GGT1gamma-glutamyltransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| GJB1gap junction protein beta 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| HESX1HESX homeobox 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IFT74intraflagellar transport 74 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KATNIPkatanin interacting protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KIAA0586KIAA0586 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KIAA0753KIAA0753 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| KIF1Bkinesin family member 1B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KIF7kinesin family member 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KLHL40kelch like family member 40 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KLHL41kelch like family member 41 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LMOD3leiomodin 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MED11mediator complex subunit 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MFN2mitofusin 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYH14myosin heavy chain 14 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NEBnebulin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NEFLneurofilament light chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NEMFnuclear export mediator factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NF1neurofibromin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| NPHP1nephrocystin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NTNG1netrin G1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NTNG2netrin G2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PANK2pantothenate kinase 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PCBD1pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PDE10Aphosphodiesterase 10A | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PITRM1pitrilysin metallopeptidase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRKCGprotein kinase C gamma | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PROK2prokineticin 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PSAPprosaposin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RETret proto-oncogene | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| RPL10ribosomal protein L10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SATB1SATB homeobox 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SBF2SET binding factor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SEMA3Asemaphorin 3A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SIK1salt inducible kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SNORD118small nucleolar RNA, C/D box 118 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SPENspen family transcriptional repressor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SQSTM1sequestosome 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TACR3tachykinin receptor 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| TATtyrosine aminotransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TCTN1tectonic family member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TCTN2tectonic family member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TCTN3tectonic family member 3 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| TMEM127transmembrane protein 127 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TMEM216transmembrane protein 216 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TMEM218transmembrane protein 218 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TMEM222transmembrane protein 222 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TMEM231transmembrane protein 231 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TMEM237transmembrane protein 237 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| TMEM67transmembrane protein 67 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UGT1A1UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VAPBVAMP associated protein B and C | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| VCPvalosin containing protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| WDR11WD repeat domain 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CPA6carboxypeptidase A6 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| DDCdopa decarboxylase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| NR1H4nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| STX1Bsyntaxin 1B | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ADAMTS13ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 | No registrado | En 1 afección |
| ADH1Calcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide | No registrado | En 1 afección |
| ARandrogen receptor | No registrado | En 1 afección |
| ATXN2ataxin 2 | No registrado | En 1 afección |
| ATXN3ataxin 3 | No registrado | En 1 afección |
| ATXN8ataxin 8 | No registrado | En 1 afección |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | No registrado | En 2 afecciones |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | No registrado | En 1 afección |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | No registrado | En 1 afección |
| CA8carbonic anhydrase 8 (inactive) | No registrado | En 1 afección |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | No registrado | En 1 afección |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | No registrado | En 1 afección |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | No registrado | En 1 afección |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | No registrado | En 1 afección |
| KCNC1potassium voltage-gated channel subfamily C member 1 | No registrado | En 1 afección |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | No registrado | En 1 afección |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | No registrado | En 1 afección |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | No registrado | En 1 afección |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | No registrado | En 1 afección |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | No registrado | En 1 afección |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | No registrado | En 1 afección |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | No registrado | En 1 afección |
| OXR1oxidation resistance 1 | No registrado | En 1 afección |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | No registrado | En 1 afección |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | No registrado | En 1 afección |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | No registrado | En 1 afección |
| PRICKLE1prickle planar cell polarity protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | No registrado | En 1 afección |
| QDPRquinoid dihydropteridine reductase | No registrado | En 1 afección |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | No registrado | En 1 afección |
| SAMD12sterile alpha motif domain containing 12 | No registrado | En 1 afección |
| SGCEsarcoglycan epsilon | No registrado | En 1 afección |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | No registrado | En 1 afección |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | No registrado | En 1 afección |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | No registrado | En 1 afección |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | No registrado | En 1 afección |
| SNCAIPsynuclein alpha interacting protein | No registrado | En 1 afección |
| STARD7StAR related lipid transfer domain containing 7 | No registrado | En 1 afección |
| TBPTATA-box binding protein | No registrado | En 1 afección |
| THtyrosine hydroxylase | No registrado | En 1 afección |
| TMEM70transmembrane protein 70 | No registrado | En 1 afección |
| TNPO2transportin 2 | No registrado | En 1 afección |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | No registrado | En 1 afección |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | No registrado | En 1 afección |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | No registrado | En 1 afección |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | No registrado | En 1 afección |
| TTRtransthyretin | No registrado | En 1 afección |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | No registrado | En 1 afección |
| VPS35VPS35 retromer complex component | No registrado | En 1 afección |
| WDR81WD repeat domain 81 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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