Trăsătură
Tremor
An unintentional, oscillating to-and-fro muscle movement about a joint axis.
Rezumat
- Denumit și
- Tremors
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Tremor, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu495 de gene asociate cu Tremor
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Tremor. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| APTXaprataxin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ATXN7ataxin 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CNTN2contactin 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CRATcarnitine O-acetyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CST3cystatin C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DNM1Ldynamin 1L | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GUK1guanylate kinase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HTThuntingtin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MRPL12mitochondrial ribosomal protein L12 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MYL2myosin light chain 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PLP1proteolipid protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
Afișează încă 455 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| YEATS2YEATS domain containing 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATMATM serine/threonine kinase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CUL4Bcullin 4B | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FGF14fibroblast growth factor 14 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MARCHF6membrane associated ring-CH-type finger 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MEN1menin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| METTL27methyltransferase like 27 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SNX10sorting nexin 10 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| STX1Asyntaxin 1A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TBL2transducin beta like 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| YY1YY1 transcription factor | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATG7autophagy related 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDH23cadherin related 23 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLTRNcollectrin, amino acid transport regulator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COQ5coenzyme Q5, methyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CTSFcathepsin F | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HPCAhippocalcin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LMNB1lamin B1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LNPKlunapark, ER junction formation factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Des (30–79%) | În 6 de afecțiuni |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MYO5Amyosin VA | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NEU1neuraminidase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NIT1nitrilase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PDYNprodynorphin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PODXLpodocalyxin like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| REPS1RALBP1 associated Eps domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RORARAR related orphan receptor A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SETXsenataxin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SFXN4sideroflexin 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SNCAsynuclein alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPRsepiapterin reductase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| THOC2THO complex subunit 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WDR45WD repeat domain 45 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ZNF142zinc finger protein 142 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACTL6Bactin like 6B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ANOS1anosmin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARXaristaless related homeobox | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASLargininosuccinate lyase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| B9D1B9 domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| B9D2B9 domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BEAN1brain expressed associated with NEDD4 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CD28CD28 molecule | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CEP104centrosomal protein 104 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CEP120centrosomal protein 120 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CEP126centrosomal protein 126 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CEP41centrosomal protein 41 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLTCclathrin heavy chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CPceruloplasmin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTHcystathionine gamma-lyase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DMXL2Dmx like 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNM1dynamin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ELOVL5ELOVL fatty acid elongase 5 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXO28F-box protein 28 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FHfumarate hydratase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXG1forkhead box G1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FTLferritin light chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GALCgalactosylceramidase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GGT1gamma-glutamyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HESX1HESX homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KATNIPkatanin interacting protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIAA0586KIAA0586 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIAA0753KIAA0753 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF7kinesin family member 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KLHL40kelch like family member 40 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KLHL41kelch like family member 41 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMOD3leiomodin 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MED11mediator complex subunit 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MFN2mitofusin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYH14myosin heavy chain 14 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEBnebulin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEFLneurofilament light chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEMFnuclear export mediator factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NF1neurofibromin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NPHP1nephrocystin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NTNG1netrin G1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NTNG2netrin G2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PCBD1pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PDE10Aphosphodiesterase 10A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PITRM1pitrilysin metallopeptidase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRKCGprotein kinase C gamma | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PROK2prokineticin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PSAPprosaposin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RETret proto-oncogene | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RPL10ribosomal protein L10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SATB1SATB homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SBF2SET binding factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNORD118small nucleolar RNA, C/D box 118 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SPENspen family transcriptional repressor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SQSTM1sequestosome 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| TATtyrosine aminotransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TCTN1tectonic family member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TCTN2tectonic family member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TCTN3tectonic family member 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UGT1A1UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| VCPvalosin containing protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| WDR11WD repeat domain 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CPA6carboxypeptidase A6 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DDCdopa decarboxylase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NR1H4nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| STX1Bsyntaxin 1B | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ADAMTS13ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ADH1Calcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ARandrogen receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATXN2ataxin 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATXN3ataxin 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATXN8ataxin 8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CA8carbonic anhydrase 8 (inactive) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNC1potassium voltage-gated channel subfamily C member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OXR1oxidation resistance 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRICKLE1prickle planar cell polarity protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| QDPRquinoid dihydropteridine reductase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SAMD12sterile alpha motif domain containing 12 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SGCEsarcoglycan epsilon | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SNCAIPsynuclein alpha interacting protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| STARD7StAR related lipid transfer domain containing 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBPTATA-box binding protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| THtyrosine hydroxylase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TNPO2transportin 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TTRtransthyretin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VPS35VPS35 retromer complex component | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WDR81WD repeat domain 81 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni