Gen
RAB3A
RAB3A, member RAS oncogene family
- HGNC 9777↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000105649↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 5864↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 19p13.11
- Coordenadas
- Cromosoma 19: 18.196.784–18.204.042 (GRCh38)
- Exones
- 5 exones en 7,3 kb
- Proteína
- 220 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000222256.9NM_002866.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún RAB3A. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de RAB3A
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,5 kb de los 7,3 kb del gen; 663 de esas bases codifican la proteína.
Rasgos asociados a RAB3A
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que RAB3A puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Abolished vibration sense
- Anxiety
- Ataxia
- Autism spectrum disorder
- Cerebellar vermis atrophy
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebellum
- Depression
Mostrar 30 rasgos más
- Freezing of gait
- Hallucinations
- Hand tremor
- Impaired executive functioning
- Impaired vibratory sensation
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability, borderline
- Intellectual disability, mild
- Irritability
- Loss of ability to walk
- Memory impairment
- Migraine
- Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication
- REM sleep behavior disorder
- Slurred speech
- Temporal cortical atrophy
- Unsteady walk
- Wide based walk
- Writer's cramp
- Head tremor
- Brisk reflexes
- Difficulty articulating speech
- Intention tremor
- Limb tremor
- Overactive lower leg reflex
- Resting tremor
- Slow movements
- Tremor
- Babinski sign
- Cognitive impairment
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen RAB3A: RAB3A, member RAS oncogene family. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rab3a
Dante Labs. Gen RAB3A: RAB3A, member RAS oncogene family [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rab3a
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