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Gen

SCN9A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 9

Resumen

Localización citogenética
2q24.3
Coordenadas
Cromosoma 2: 166.195.185–166.375.944 (GRCh38)
Exones
27 exones en 180,8 kb
Proteína
1988 aminoácidos
También conocido como
Nav1.7, PN1, NE-NA, NENA, ETHA
Transcrito MANE Select
ENST00000642356.2NM_001365536.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Neuropatías sensitivas y autonómicas hereditarias (incl. disautonomía familiar)

    • Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria

      Un grupo de neuropatías, entre ellas la disautonomía familiar (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) y la insensibilidad congénita al dolor (NTRK1, SCN9A, PRDM12), la mayoría de ellas recesivas, mientras que HSAN1 es dominante.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Protección frente a lesiones, quemaduras e infecciones no percibidas, control de los síntomas autonómicos y estudio de portadores para familiares (la disautonomía familiar se incluye en el cribado de portadores para la población judía asquenazí).

Agrupaciones más amplias

  • Epilepsia (panel completo)

    • Epilepsia

      Uno de 171 genes relacionados con ello

      Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Estructura de SCN9A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica SCN9A. SCN9A y 4 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 165.785.565 hasta 166.785.564.Cromosoma 22q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3165,8 Mb166 Mb166,2 Mb166,4 Mb166,6 MbGALNT3: 165.747.339–165.846.201, hebra inversaGALNT3TTC21B: 165.857.475–165.953.851, hebra inversaTTC21BSCN1A: 165.984.641–166.182.806, hebra inversaSCN1ASCN9A: 166.195.185–166.375.944, hebra inversaSCN9ASCN7A: 166.403.472–166.611.482, hebra inversaSCN7ADiagrama de SCN9A: 27 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 27: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 22: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 27: 166.195.185–166.199.864, 4680 basesExón 26: 166.203.955–166.204.225, 271 basesExón 25: 166.204.360–166.204.464, 105 basesExón 24: 166.226.567–166.226.704, 138 basesExón 23: 166.227.670–166.227.723, 54 basesExón 22: 166.228.691–166.228.972, 282 basesExón 21: 166.233.340–166.233.462, 123 basesExón 20: 166.238.094–166.238.267, 174 basesExón 19: 166.242.502–166.242.656, 155 basesExón 18: 166.251.765–166.251.885, 121 basesExón 17: 166.272.399–166.272.875, 477 basesExón 16: 166.276.983–166.277.339, 357 basesExón 15: 166.278.140–166.278.313, 174 basesExón 14: 166.280.357–166.280.595, 239 basesExón 13: 166.281.679–166.281.808, 130 basesExón 12: 166.284.453–166.284.824, 372 basesExón 11: 166.286.336–166.286.623, 288 basesExón 10: 166.288.437–166.288.643, 207 basesExón 9: 166.293.231–166.293.372, 142 basesExón 8: 166.294.599–166.294.662, 64 basesExón 7: 166.303.090–166.303.302, 213 basesExón 6: 166.304.238–166.304.329, 92 basesExón 5: 166.305.792–166.305.920, 129 basesExón 4: 166.306.510–166.306.599, 90 basesExón 3: 166.306.956–166.307.074, 119 basesExón 2: 166.311.499–166.311.806, 308 basesExón 1: 166.375.697–166.375.944, 248 bases2725201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 9,8 kb de los 180,8 kb del gen; 5967 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SCN9A

155

posiciones en SCN9A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

6 de ellas (3,9 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (6 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genoma completo cubre los 180,8 kb de SCN9A, incluidos los intrones, y no solo los 9,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SCN9A: sodium voltage-gated channel alpha subunit 9. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/scn9a

Vancouver

Dante Labs. Gen SCN9A: sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/scn9a

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