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Gen

UCHL1

ubiquitin C-terminal hydrolase L1

Resumen

Localización citogenética
4p13
Coordenadas
Cromosoma 4: 41.256.928–41.268.455 (GRCh38)
Exones
9 exones en 11,5 kb
Proteína
223 aminoácidos
También conocido como
PGP9.5, Uch-L1, UCHL-1
Símbolos anteriores
PARK5
Transcrito MANE Select
ENST00000284440.9NM_004181.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

    • Paraplejia espástica hereditaria

      • Paraplejía espástica hereditaria (todos los tipos)

        Uno de 66 genes relacionados con ello

        Término general que engloba todas las paraplejías espásticas hereditarias, incluidas SPG4 (SPAST), la forma dominante más frecuente, y SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 y SPG31.

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de UCHL1

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica UCHL1. UCHL1 y 5 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 40.762.692 hasta 41.762.691.Cromosoma 44p13p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.240,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbNSUN7: 40.749.776–40.811.184, hebra directaNSUN7APBB2: 40.810.027–41.216.714, hebra inversaAPBB2: 41.143.022–41.143.099, hebra inversaUCHL1: 41.256.928–41.268.455, hebra directaUCHL1LIMCH1: 41.359.574–41.700.049, hebra directaLIMCH1PHOX2B: 41.744.082–41.748.887, hebra inversaPHOX2BDiagrama de UCHL1: 9 exones en la hebra directa del cromosoma 4Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 41.256.928–41.257.009, 82 basesExón 2: 41.257.115–41.257.126, 12 basesExón 3: 41.257.609–41.257.737, 129 basesExón 4: 41.260.647–41.260.797, 151 basesExón 5: 41.261.715–41.261.800, 86 basesExón 6: 41.261.876–41.261.923, 48 basesExón 7: 41.263.225–41.263.291, 67 basesExón 8: 41.264.103–41.264.161, 59 basesExón 9: 41.267.987–41.268.455, 469 bases1595′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 1,1 kb de los 11,5 kb del gen; 672 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen UCHL1

    12

    posiciones en UCHL1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 11,5 kb de UCHL1, incluidos los intrones, y no solo los 1,1 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen UCHL1: ubiquitin C-terminal hydrolase L1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/uchl1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen UCHL1: ubiquitin C-terminal hydrolase L1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/uchl1

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