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Gen

DNAJC6

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6

Resumen

Localización citogenética
1p31.3
Coordenadas
Cromosoma 1: 65.309.543–65.415.871 (GRCh38)
Exones
19 exones en 106,3 kb
Proteína
970 aminoácidos
También conocido como
KIAA0473, PARK19
Transcrito MANE Select
ENST00000371069.5NM_001256864.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Enfermedad de Parkinson

    • Un trastorno degenerativo progresivo del sistema nervioso central caracterizado por la pérdida de neuronas productoras de dopamina en la sustancia negra y la presencia de cuerpos de Lewy en la sustancia negra y en el locus coeruleus. Los signos y síntomas incluyen temblor, más pronunciado en reposo, rigidez muscular, lentitud de los movimientos voluntarios, tendencia a caer hacia atrás y expresión facial inexpresiva o en máscara.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Ensayos con inhibidores de la cinasa LRRK2, terapia de reducción de sustrato para variantes en GBA, abordajes dirigidos a la α-sinucleína, medicación dopaminérgica, levodopa

Estructura de DNAJC6

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica DNAJC6. DNAJC6 y 5 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 64.862.707 hasta 65.862.706.Cromosoma 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4465 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 MbJAK1: 64.833.223–65.067.754, hebra inversaJAK1AK4: 65.146.902–65.232.196, hebra directaAK4DNAJC6: 65.309.543–65.415.871, hebra directaDNAJC6LEPR: 65.420.543–65.641.559, hebra directaLEPRLEPROT: 65.420.547–65.436.051, hebra directaLEPROTPDE4B: 65.792.514–66.374.582, hebra directaPDE4BDiagrama de DNAJC6: 19 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 65.309.543–65.309.938, 396 basesExón 2: 65.364.635–65.364.785, 151 basesExón 3: 65.365.885–65.365.934, 50 basesExón 4: 65.366.048–65.366.196, 149 basesExón 5: 65.379.402–65.379.524, 123 basesExón 6: 65.384.193–65.384.326, 134 basesExón 7: 65.385.712–65.385.906, 195 basesExón 8: 65.386.812–65.386.929, 118 basesExón 9: 65.388.336–65.388.415, 80 basesExón 10: 65.389.256–65.389.449, 194 basesExón 11: 65.389.547–65.389.627, 81 basesExón 12: 65.392.431–65.392.865, 435 basesExón 13: 65.394.898–65.395.032, 135 basesExón 14: 65.398.813–65.398.881, 69 basesExón 15: 65.401.761–65.401.880, 120 basesExón 16: 65.405.870–65.406.133, 264 basesExón 17: 65.408.641–65.408.783, 143 basesExón 18: 65.411.250–65.411.426, 177 basesExón 19: 65.412.924–65.415.871, 2948 bases151015195′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6 kb de los 106,3 kb del gen; 2913 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen DNAJC6

8

posiciones en DNAJC6 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 106,3 kb de DNAJC6, incluidos los intrones, y no solo los 6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen DNAJC6: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dnajc6

Vancouver

Dante Labs. Gen DNAJC6: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dnajc6

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