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Gen

SDHAF2

succinate dehydrogenase complex assembly factor 2

Resumen

Localización citogenética
11q12.2
Coordenadas
Cromosoma 11: 61.430.124–61.446.733 (GRCh38)
Exones
4 exones en 16,6 kb
Proteína
166 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
FLJ20487, SDH5
Símbolos anteriores
PGL2, C11orf79
Transcrito MANE Select
ENST00000301761.7NM_017841.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Feocromocitoma y paraganglioma hereditarios

    • Feocromocitoma-paraganglioma hereditarioAutosómica dominante

      Un grupo de síndromes (PPGL tipos 1-7, relacionados con TMEM127 y MAX) en los que las variantes en SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX o TMEM127 aumentan el riesgo de feocromocitoma y paraganglioma.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
      Qué cambia al conocerlo

      La determinación periódica de metanefrinas en sangre u orina y la resonancia magnética de cuerpo entero realizadas con regularidad ayudan a detectar los tumores en una fase temprana, antes de que provoquen crisis de presión arterial; a los familiares se les puede ofrecer el estudio genético.

  • Neoplasia endocrina maligna

    • Una neoplasia maligna que afecta a las glándulas endocrinas. Entre los ejemplos representativos se incluyen el carcinoma de tiroides, el carcinoma de paratiroides, el carcinoma de hipófisis y el carcinoma corticosuprarrenal.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG

  • Tumor del aparato urinario y renal

    • Neoplasia del aparato urinario

      Neoplasia benigna o maligna, primaria o metastásica, que afecta al aparato urinario.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de SDHAF2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica SDHAF2. SDHAF2 y 26 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 60.938.429 hasta 61.938.428.Cromosoma 1111q12.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2561 Mb61,2 Mb61,4 Mb61,6 Mb61,8 MbSLC15A3: 60.937.060–60.952.653, hebra inversaSLC15A3CD6: 60.971.651–61.020.377, hebra directaCD6CD5: 61.102.466–61.127.952, hebra directaCD5VPS37C: 61.111.002–61.167.355, hebra inversaVPS37CPGA3: 61.203.307–61.213.098, hebra directaPGA3PGA4: 61.222.347–61.231.694, hebra directaPGA4PGA5: 61.241.175–61.251.444, hebra directaPGA5VWCE: 61.255.672–61.295.553, hebra inversaVWCEDDB1: 61.299.447–61.342.596, hebra inversaDDB1TKFC: 61.333.205–61.354.339, hebra directaTKFCCYB561A3: 61.348.453–61.362.343, hebra inversaCYB561A3TMEM138: 61.361.964–61.377.890, hebra directaTMEM138TMEM216: 61.392.393–61.400.408, hebra directaTMEM216CPSF7: 61.402.641–61.430.105, hebra inversaCPSF7: 61.429.220–61.485.822, hebra directaSDHAF2: 61.430.124–61.446.733, hebra directaSDHAF2SAXO4: 61.481.120–61.490.931, hebra directaSAXO4LRRC10B: 61.508.749–61.511.018, hebra directaLRRC10BSYT7: 61.513.714–61.581.201, hebra inversaSYT7DAGLA: 61.680.151–61.747.003, hebra directaDAGLAMYRF: 61.752.593–61.788.518, hebra directaMYRFTMEM258: 61.768.455–61.792.802, hebra inversaTMEM258FEN1: 61.792.725–61.797.238, hebra directaFEN1FADS2: 61.792.980–61.867.354, hebra directaFADS1: 61.799.624–61.829.318, hebra inversaFADS1FADS3: 61.873.515–61.892.136, hebra inversaFADS3RAB3IL1: 61.897.232–61.920.289, hebra inversaRAB3IL1Diagrama de SDHAF2: 4 exones en la hebra directa del cromosoma 11Exón 1: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 61.430.124–61.430.182, 59 bases. 3 variantes con una página en el exón 1. VerlasExón 2: 61.437.625–61.437.848, 224 bases. 4 variantes con una página en el exón 2. VerlasExón 3: 61.438.004–61.438.113, 110 bases. 4 variantes con una página en el exón 3. VerlasExón 4: 61.445.941–61.446.733, 793 bases12345′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,2 kb de los 16,6 kb del gen; 501 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SDHAF2

59

posiciones en SDHAF2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 16,6 kb de SDHAF2, incluidos los intrones, y no solo los 1,2 kb de exones.

Variantes con una página (14)

Las variantes de SDHAF2 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
c.37-1G>CIntrón 161.437.624Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.260+1G>AIntrón 261.437.849Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.371-2A>GIntrón 361.445.939Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
F89Lfs*9c.267delExón 361.438.005Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
G78Rc.232G>AExón 261.437.820Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
N103Efs*4c.305_306insAExón 361.438.048Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
Q56Xc.166C>TExón 261.437.754Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
R77Gfs*10c.229_230delExón 261.437.814Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
S4Lfs*31c.9_19delExón 161.430.152Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
S8Xc.23C>AExón 161.430.169Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos

Ver las 14 variantes de SDHAF2 →

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SDHAF2: succinate dehydrogenase complex assembly factor 2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sdhaf2

Vancouver

Dante Labs. Gen SDHAF2: succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sdhaf2

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