Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA
Secuencie su genoma (se abre en una pestaña nueva)

Gen

GUK1

guanylate kinase 1

Resumen

Localización citogenética
1q42.13
Coordenadas
Cromosoma 1: 228.140.279–228.148.951 (GRCh38)
Exones
8 exones en 8,7 kb
Proteína
218 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000453943.6NM_001159390.2
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Enfermedad mitocondrial primaria

    • Síndrome de depleción del ADN mitocondrial

      Causado por variantes en genes nucleares como POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B y SUCLA2, que reducen la cantidad de ADN mitocondrial y pueden provocar enfermedad muscular, hepática o cerebral.

      • 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Conocer este resultado tiene una aplicación clínica directa: el valproato debe evitarse en la enfermedad por POLG debido al riesgo de insuficiencia hepática mortal, y la deficiencia de TK2 dispone de una terapia con nucleósidos.

Estructura de GUK1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica GUK1. GUK1 y 18 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 227.644.615 hasta 228.644.614.Cromosoma 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44227,8 Mb228 Mb228,2 Mb228,4 Mb228,6 MbZNF678: 227.542.091–227.679.669, hebra directaZNF678SNAP47: 227.728.200–227.781.826, hebra directaSNAP47JMJD4: 227.730.412–227.735.413, hebra inversaJMJD4PRSS38: 227.815.675–227.846.478, hebra directaPRSS38WNT9A: 227.918.656–227.947.939, hebra inversaWNT9AWNT3A: 228.006.924–228.061.328, hebra directaWNT3AARF1: 228.081.841–228.099.212, hebra directaARF1C1orf35: 228.099.030–228.105.411, hebra inversaC1orf35MRPL55: 228.105.949–228.109.358, hebra inversaMRPL55GUK1: 228.140.279–228.148.951, hebra directaGUK1GJC2: 228.149.891–228.159.826, hebra directaGJC2IBA57: 228.165.777–228.182.257, hebra directaIBA57OBSCN: 228.208.026–228.378.876, hebra directaOBSCNTRIM11: 228.393.672–228.406.841, hebra inversaTRIM11TRIM17: 228.406.860–228.416.902, hebra inversaTRIM17H3-4: 228.424.845–228.425.360, hebra inversaH3-4H2AC25: 228.434.777–228.457.873, hebra inversaH2AC25H2BC26: 228.458.103–228.463.104, hebra directaRNF187: 228.487.357–228.499.899, hebra directaRNF187Diagrama de GUK1: 8 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 1: 228.140.279–228.140.363, 85 basesExón 2: 228.145.511–228.145.624, 114 basesExón 3: 228.146.026–228.146.067, 42 basesExón 4: 228.146.842–228.146.938, 97 basesExón 5: 228.147.406–228.147.544, 139 basesExón 6: 228.147.615–228.147.699, 85 basesExón 7: 228.148.371–228.148.456, 86 basesExón 8: 228.148.665–228.148.951, 287 bases123456785′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 0,9 kb de los 8,7 kb del gen; 657 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de GUK1

1

posición en GUK1 en la que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 8,7 kb de GUK1, incluidos los intrones, y no solo los 0,9 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a GUK1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que GUK1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GUK1: guanylate kinase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/guk1

Vancouver

Dante Labs. Gen GUK1: guanylate kinase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/guk1

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test