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Gen

PINK1

PTEN induced kinase 1

Resumen

Localización citogenética
1p36.12
Coordenadas
Cromosoma 1: 20.633.458–20.651.511 (GRCh38)
Exones
8 exones en 18,1 kb
Proteína
581 aminoácidos
También conocido como
BRPK
Símbolos anteriores
PARK6
Transcrito MANE Select
ENST00000321556.5NM_032409.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Enfermedad de Parkinson

    • Un trastorno degenerativo progresivo del sistema nervioso central caracterizado por la pérdida de neuronas productoras de dopamina en la sustancia negra y la presencia de cuerpos de Lewy en la sustancia negra y en el locus coeruleus. Los signos y síntomas incluyen temblor, más pronunciado en reposo, rigidez muscular, lentitud de los movimientos voluntarios, tendencia a caer hacia atrás y expresión facial inexpresiva o en máscara.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Ensayos con inhibidores de la cinasa LRRK2, terapia de reducción de sustrato para variantes en GBA, abordajes dirigidos a la α-sinucleína, medicación dopaminérgica, levodopa

Estructura de PINK1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica PINK1. PINK1 y 13 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 20.142.485 hasta 21.142.484.Cromosoma 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4420,2 Mb20,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 MbPLA2G2F: 20.139.322–20.150.381, hebra directaPLA2G2FPLA2G2C: 20.161.253–20.186.524, hebra inversaPLA2G2CUBXN10: 20.183.293–20.196.050, hebra directaUBXN10VWA5B1: 20.290.875–20.359.534, hebra directaVWA5B1CAMK2N1: 20.482.391–20.486.270, hebra inversaCAMK2N1MUL1: 20.495.722–20.508.163, hebra inversaMUL1FAM43B: 20.552.573–20.555.020, hebra directaFAM43BCDA: 20.588.898–20.618.913, hebra directaCDAPINK1: 20.633.458–20.651.511, hebra directaPINK1DDOST: 20.647.467–20.661.544, hebra inversaDDOSTKIF17: 20.664.011–20.718.018, hebra inversaKIF17SH2D5: 20.719.724–20.732.837, hebra inversaSH2D5HP1BP3: 20.738.101–20.787.339, hebra inversaHP1BP3EIF4G3: 20.805.989–21.177.285, hebra inversaEIF4G3Diagrama de PINK1: 8 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 1: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 20.633.458–20.633.935, 478 basesExón 2: 20.637.842–20.638.129, 288 basesExón 3: 20.639.892–20.639.992, 101 basesExón 4: 20.644.490–20.644.672, 183 basesExón 5: 20.645.560–20.645.723, 164 basesExón 6: 20.648.505–20.648.632, 128 basesExón 7: 20.648.995–20.649.231, 237 basesExón 8: 20.650.434–20.651.511, 1078 bases123456785′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,7 kb de los 18,1 kb del gen; 1746 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PINK1

39

posiciones en PINK1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 18,1 kb de PINK1, incluidos los intrones, y no solo los 2,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PINK1: PTEN induced kinase 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pink1

Vancouver

Dante Labs. Gen PINK1: PTEN induced kinase 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pink1

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