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Gen

MYL2

myosin light chain 2

Resumen

Localización citogenética
12q24.11
Coordenadas
Cromosoma 12: 110.910.845–110.920.579 (GRCh38)
Exones
7 exones en 9,7 kb
Proteína
166 aminoácidos
También conocido como
CMH10
Transcrito MANE Select
ENST00000228841.15NM_000432.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

    • Miocardiopatía hipertrófica

      • Autosómica dominante

        Uno de 62 genes relacionados con ello

        Enfermedad en la que el miocardio se hipertrofia sin una causa evidente. La hipertrofia suele ser asimétrica y puede asociarse a la obstrucción del tracto de salida ventricular.

        • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
        • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
        • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
        Accionabilidad

        Betabloqueantes, antagonistas del calcio no dihidropiridínicos, limitación de la actividad física, asesoramiento genético

    Estructura de MYL2

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Variantes con una página
    Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica MYL2. MYL2 y 13 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 110.415.712 hasta 111.415.711.Cromosoma 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33110,6 Mb110,8 Mb111 Mb111,2 Mb111,4 MbARPC3: 110.434.436–110.450.422, hebra inversaARPC3GPN3: 110.452.473–110.469.268, hebra inversaGPN3FAM216A: 110.468.405–110.492.196, hebra directaFAM216AVPS29: 110.469.903–110.502.132, hebra inversaVPS29RAD9B: 110.501.479–110.533.556, hebra directaRAD9BPPTC7: 110.533.245–110.583.383, hebra inversaPPTC7TCTN1: 110.614.027–110.663.587, hebra directaTCTN1HVCN1: 110.627.836–110.704.950, hebra inversaHVCN1PPP1CC: 110.708.366–110.742.939, hebra inversaPPP1CCCCDC63: 110.846.769–110.907.535, hebra directaCCDC63MYL2: 110.910.845–110.920.579, hebra inversaMYL2CUX2: 111.033.723–111.350.554, hebra directaCUX2PHETA1: 111.360.651–111.369.173, hebra inversaPHETA1SH2B3: 111.404.986–111.451.623, hebra directaSH2B3Diagrama de MYL2: 7 exones en la hebra inversa del cromosoma 12Exón 7: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 110.910.845–110.911.175, 331 bases. 1 variante con una página en el exón 7. VerlasExón 6: 110.913.096–110.913.144, 49 basesExón 5: 110.913.246–110.913.324, 79 basesExón 4: 110.914.186–110.914.290, 105 bases. 1 variante con una página en el exón 4. VerlasExón 3: 110.915.715–110.915.790, 76 basesExón 2: 110.919.104–110.919.193, 90 bases. 2 variantes con una página en el exón 2. VerlasExón 1: 110.920.527–110.920.579, 53 bases76543215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 0,8 kb de los 9,7 kb del gen; 501 de esas bases codifican la proteína.

    Secuenciación de MYL2

    20

    posiciones en MYL2 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

    Un genoma completo cubre los 9,7 kb de MYL2, incluidos los intrones, y no solo los 0,8 kb de exones.

    Variantes con una página (5)

    Las variantes de MYL2 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

    VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
    G162Ec.485G>AExón 7110.911.093Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
    c.403-1G>CIntrón 6110.911.176Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
    E22Kc.64G>AExón 2110.919.133Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
    F18Lc.52T>CExón 2110.919.145Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
    R58Qc.173G>AExón 4110.914.287Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos

    Genes vinculados a las mismas afecciones

    Rasgos asociados a MYL2

    La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MYL2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

    Enlaces externos

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen MYL2: myosin light chain 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/myl2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen MYL2: myosin light chain 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/myl2

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