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Gen

HPCA

hippocalcin

Resumen

Localización citogenética
1p35.1
Coordenadas
Cromosoma 1: 32.886.491–32.894.646 (GRCh38)
Exones
4 exones en 8,2 kb
Proteína
193 aminoácidos
Símbolos anteriores
DYT2
Transcrito MANE Select
ENST00000373467.4NM_002143.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

  • Distonía, miotonía y discinesia paroxística

    • Distonía hereditaria

      Término general que engloba las distonías hereditarias, entre ellas la distonía generalizada de inicio temprano DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la mioclonía-distonía (SGCE) y la distonía relacionada con KMT2B.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de HPCA

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica HPCA. HPCA y 19 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 32.390.569 hasta 33.390.568.Cromosoma 11p35.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4432,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbBSDC1: 32.364.633–32.394.731, hebra inversaBSDC1ZBTB8B: 32.465.047–32.496.686, hebra directaZBTB8B: 32.465.057–32.600.792, hebra directaZBTB8A: 32.539.134–32.605.941, hebra directaZBTB8ATSLIG1: 32.599.890–32.651.011, hebra inversaTSLIG1RBBP4: 32.651.043–32.705.899, hebra directaRBBP4SYNC: 32.679.412–32.703.596, hebra inversaSYNCNHSL3: 32.741.696–32.774.970, hebra directaNHSL3YARS1: 32.774.776–32.818.031, hebra inversaYARS1S100PBP: 32.816.408–32.858.879, hebra directaS100PBPFNDC5: 32.862.268–32.872.482, hebra inversaFNDC5HPCA: 32.886.491–32.894.646, hebra directaHPCATMEM54: 32.894.593–32.901.440, hebra inversaTMEM54RNF19B: 32.929.036–32.964.938, hebra inversaRNF19BAK2: 33.006.560–33.080.996, hebra inversaAK2AZIN2: 33.081.104–33.123.492, hebra directaAZIN2TRIM62: 33.145.399–33.182.092, hebra inversaTRIM62ZNF362: 33.256.273–33.300.719, hebra directaZNF362A3GALT2: 33.306.766–33.321.098, hebra inversaA3GALT2PHC2: 33.321.755–33.431.095, hebra inversaPHC2Diagrama de HPCA: 4 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 1: 32.886.491–32.886.515, 25 basesExón 2: 32.888.878–32.889.276, 399 basesExón 3: 32.893.524–32.893.629, 106 basesExón 4: 32.893.765–32.894.646, 882 bases12345′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,4 kb de los 8,2 kb del gen; 582 de esas bases codifican la proteína.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen HPCA: hippocalcin. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/hpca

Vancouver

Dante Labs. Gen HPCA: hippocalcin [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/hpca

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