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Gen

DPM1

dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic

Resumen

Localización citogenética
20q13.13
Coordenadas
Cromosoma 20: 50.934.870–50.958.532 (GRCh38)
Exones
9 exones en 23,7 kb
Proteína
260 aminoácidos
También conocido como
MPDS, CDGIE
Transcrito MANE Select
ENST00000371588.10NM_003859.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

    • Trastornos congénitos de la glicosilación

      • Trastornos congénitos de la glicosilación (CDG)

        Uno de 98 genes relacionados con ello

        Un amplio grupo de afecciones hereditarias en las que las cadenas de azúcares (glicanos) no se forman ni se unen correctamente a las proteínas y a los lípidos, y que a menudo afectan al cerebro, el hígado, la coagulación sanguínea, el crecimiento y otros muchos sistemas del organismo. La mayoría son autosómicas recesivas, pero algunas son ligadas al cromosoma X o autosómicas dominantes.

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de DPM1

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 20, con un corchete donde se ubica DPM1. DPM1 y 8 genes cercanos en el cromosoma 20, desde 50.446.701 hasta 51.446.700.Cromosoma 2020q13.13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbPTPN1: 50.510.321–50.585.241, hebra directaPTPN1RIPOR3: 50.585.180–50.692.021, hebra inversaRIPOR3PARD6B: 50.731.365–50.756.836, hebra directaPARD6BBCAS4: 50.794.894–50.877.179, hebra directaBCAS4ADNP: 50.854.048–50.931.437, hebra inversaADNPDPM1: 50.934.870–50.958.532, hebra inversaDPM1MOCS3: 50.958.818–50.963.929, hebra directaMOCS3KCNG1: 51.003.655–51.023.244, hebra inversaKCNG1NFATC2: 51.386.957–51.563.072, hebra inversaNFATC2Diagrama de DPM1: 9 exones en la hebra inversa del cromosoma 20Exón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 50.934.870–50.935.236, 367 basesExón 8: 50.936.148–50.936.262, 115 basesExón 7: 50.940.865–50.940.933, 69 basesExón 6: 50.942.031–50.942.126, 96 basesExón 5: 50.945.737–50.945.762, 26 basesExón 4: 50.945.847–50.945.923, 77 basesExón 3: 50.948.629–50.948.662, 34 basesExón 2: 50.955.186–50.955.285, 100 basesExón 1: 50.958.363–50.958.532, 170 bases9864215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 1,1 kb de los 23,7 kb del gen; 783 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen DPM1

    18

    posiciones en DPM1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 23,7 kb de DPM1, incluidos los intrones, y no solo los 1,1 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen DPM1: dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dpm1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen DPM1: dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dpm1

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