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Gen

RILPL1

Rab interacting lysosomal protein like 1

Resumen

Localización citogenética
12q24.31
Coordenadas
Cromosoma 12: 123.470.054–123.533.719 (GRCh38)
Exones
7 exones en 63,7 kb
Proteína
403 aminoácidos
También conocido como
FLJ39378
Transcrito MANE Select
ENST00000376874.9NM_178314.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún RILPL1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de RILPL1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica RILPL1. RILPL1 y 18 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 123.001.887 hasta 124.001.886.Cromosoma 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 MbPITPNM2: 122.983.480–123.151.666, hebra inversaPITPNM2MPHOSPH9: 123.152.320–123.244.014, hebra inversaMPHOSPH9MTRFR: 123.232.142–123.258.079, hebra directaMTRFRCDK2AP1: 123.250.112–123.272.334, hebra inversaCDK2AP1SBNO1: 123.289.109–123.365.220, hebra inversaSBNO1KMT5A: 123.384.087–123.409.353, hebra directaKMT5ARILPL2: 123.409.258–123.436.756, hebra inversaRILPL2SNRNP35: 123.458.078–123.473.154, hebra directaSNRNP35RILPL1: 123.470.054–123.533.719, hebra inversaRILPL1TMED2: 123.584.514–123.598.582, hebra directaTMED2DDX55: 123.602.073–123.620.943, hebra directaDDX55EIF2B1: 123.620.406–123.633.766, hebra inversaEIF2B1GTF2H3: 123.633.739–123.662.604, hebra directaGTF2H3TCTN2: 123.671.110–123.708.403, hebra directaTCTN2ATP6V0A2: 123.712.334–123.761.760, hebra directaATP6V0A2DNAH10: 123.761.878–123.935.720, hebra directaDNAH10CCDC92: 123.918.660–123.974.253, hebra inversaCCDC92ZNF664: 123.971.745–124.015.445, hebra directaZNF664RFLNA: 123.973.241–124.316.024, hebra directaRFLNADiagrama de RILPL1: 7 exones en la hebra inversa del cromosoma 12Exón 7: 123.470.054–123.472.682, 2629 basesExón 6: 123.484.180–123.484.272, 93 basesExón 5: 123.485.633–123.485.805, 173 basesExón 4: 123.498.544–123.498.765, 222 basesExón 3: 123.499.418–123.499.536, 119 basesExón 2: 123.523.495–123.523.645, 151 basesExón 1: 123.533.174–123.533.719, 546 bases764215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,9 kb de los 63,7 kb del gen; 1212 de esas bases codifican la proteína.

Rasgos asociados a RILPL1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que RILPL1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen RILPL1: Rab interacting lysosomal protein like 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rilpl1

Vancouver

Dante Labs. Gen RILPL1: Rab interacting lysosomal protein like 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rilpl1

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