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Gen

MEN1

menin 1

Resumen

Localización citogenética
11q13.1
Coordenadas
Cromosoma 11: 64.803.516–64.810.551 (GRCh38)
Exones
10 exones en 7 kb
Proteína
610 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
Transcrito MANE Select
ENST00000450708.7NM_001370259.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Neoplasia endocrina maligna

    • Neoplasia endocrina múltipleAutosómica dominante

      La neoplasia endocrina múltiple (NEM) es un grupo de síndromes tumorales hereditarios poco frecuentes caracterizados por la aparición de dos o más tumores en las glándulas endocrinas, en ocasiones con desarrollo tumoral también en otros tejidos u órganos.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG

  • Cáncer de tiroides

    • Trastorno de la glándula paratiroidea

      Enfermedad que afecta a la glándula paratiroidea.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de MEN1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica MEN1. MEN1 y 38 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 64.307.034 hasta 65.307.033.Cromosoma 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 MbESRRA: 64.305.080–64.317.859, hebra directaTRMT112: 64.316.460–64.318.086, hebra inversaTRMT112PRDX5: 64.317.977–64.321.827, hebra directaPRDX5CCDC88B: 64.340.197–64.357.534, hebra directaCCDC88BRPS6KA4: 64.359.134–64.372.215, hebra directaRPS6KA4SLC22A11: 64.555.632–64.572.875, hebra directaSLC22A11SLC22A12: 64.590.641–64.602.353, hebra directaSLC22A12NRXN2: 64.606.174–64.723.202, hebra inversaNRXN2RASGRP2: 64.726.905–64.745.456, hebra inversaRASGRP2PYGM: 64.746.389–64.759.990, hebra inversaPYGMSF1: 64.764.605–64.778.802, hebra inversaSF1MAP4K2: 64.784.918–64.803.245, hebra inversaMAP4K2MEN1: 64.803.516–64.810.551, hebra inversaMEN1CDC42BPG: 64.823.051–64.844.735, hebra inversaCDC42BPGEHD1: 64.851.642–64.888.372, hebra inversaEHD1ATG2A: 64.894.531–64.917.249, hebra inversaATG2APPP2R5B: 64.917.553–64.934.480, hebra directaPPP2R5BGPHA2: 64.934.471–64.935.894, hebra inversaGPHA2MAJIN: 64.937.517–64.972.113, hebra inversaMAJINBATF2: 64.987.945–64.997.018, hebra inversaBATF2ARL2: 65.013.735–65.024.328, hebra directaARL2ARL2-SNX15: 65.014.182–65.040.570, hebra directaARL2-SNX15SNX15: 65.027.404–65.040.578, hebra directaSNX15SAC3D1: 65.040.897–65.047.320, hebra directaNAALADL1: 65.044.818–65.058.558, hebra inversaCDCA5: 65.066.299–65.084.164, hebra inversaZFPL1: 65.084.210–65.088.409, hebra directaZFPL1CATSPERH: 65.084.974–65.089.375, hebra inversaVPS51: 65.089.324–65.111.862, hebra directaVPS51TM7SF2: 65.111.845–65.116.677, hebra directaTM7SF2ZNHIT2: 65.116.403–65.117.701, hebra inversaFAU: 65.120.182–65.122.221, hebra inversaSYVN1: 65.121.780–65.146.912, hebra inversaMRPL49: 65.122.183–65.127.371, hebra directaSPDYC: 65.166.137–65.173.380, hebra directaSPDYCCAPN1: 65.180.566–65.212.006, hebra directaCAPN1POLA2: 65.261.835–65.305.959, hebra directaPOLA2: 65.261.928–65.326.543, hebra directaCDC42EP2: 65.298.955–65.322.662, hebra directaCDC42EP2Diagrama de MEN1: 10 exones en la hebra inversa del cromosoma 11Exón 10: 87 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 53 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 33 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 41 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 36 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 56 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 129 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 64.803.516–64.804.816, 1301 bases. 17 variantes con una página en el exón 10. VerlasExón 9: 64.805.034–64.805.198, 165 bases. 11 variantes con una página en el exón 9. VerlasExón 8: 64.805.635–64.805.770, 136 bases. 4 variantes con una página en el exón 8. VerlasExón 7: 64.806.232–64.806.368, 137 bases. 8 variantes con una página en el exón 7. VerlasExón 6: 64.807.011–64.807.098, 88 bases. 2 variantes con una página en el exón 6. VerlasExón 5: 64.807.179–64.807.219, 41 bases. 2 variantes con una página en el exón 5. VerlasExón 4: 64.807.552–64.807.680, 129 bases. 7 variantes con una página en el exón 4. VerlasExón 3: 64.807.891–64.808.099, 209 bases. 11 variantes con una página en el exón 3. VerlasExón 2: 64.809.665–64.810.132, 468 bases. 26 variantes con una página en el exón 2. VerlasExón 1: 64.810.514–64.810.551, 38 bases109876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,7 kb de los 7 kb del gen; 1833 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MEN1

504

posiciones en MEN1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 7 kb de MEN1, incluidos los intrones, y no solo los 2,7 kb de exones.

Variantes con una página (103)

Las variantes de MEN1 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
A176Pc.526G>CExón 364.808.019Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
A242Hfs*6c.723_724delExón 464.807.610Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
A242Vc.725C>TExón 464.807.610Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
A380Sfs*29c.1136dupExón 864.805.683Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
A467Gfs*59c.1400_1413delExón 1064.804.753Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
A467Rfs*98c.1375_1391dupExón 1064.804.775Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1A>GExón 264.810.109Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1A>TExón 264.810.109Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.3G>AExón 264.810.107Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.196_200dupExón 264.809.909Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos

Ver las 103 variantes de MEN1 →

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MEN1: menin 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/men1

Vancouver

Dante Labs. Gen MEN1: menin 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/men1

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