Gen
NEB
nebulin
- HGNC 7720(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000183091(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 4703(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 2q23.3
- Coordenadas
- Cromosoma 2: 151.485.339–151.734.476 (GRCh38)
- Exones
- 182 exones en 249,1 kb
- Proteína
- 8525 aminoácidos
- También conocido como
- NEB177D
- Símbolos anteriores
- NEM2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000397345.8NM_001164508.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Miopatías congénitas
- Miopatía nemalínica
Miopatía congénita caracterizada por estructuras en forma de bastón en las fibras musculares, causada con mayor frecuencia por variantes en NEB o ACTA1.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Estructura de NEB
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
- Variantes con una página
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 26,2 kb de los 249,1 kb del gen; 25.578 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen NEB
1802
posiciones en NEB donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
187 de ellas (10 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
- Low mappability (187 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (154 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma completo cubre los 249,1 kb de NEB, incluidos los intrones, y no solo los 26,2 kb de exones.
Variantes con una página (9)
Las variantes de NEB con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| c.78+1G>A | Intrón 4 | 151.729.614 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.6076-1G>T | Intrón 47 | 151.658.091 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.11910+1G>A | Intrón 79 | 151.610.761 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.19944G>A | Exón 129 | 151.551.738 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| D498G | c.1493A>G | Exón 17 | 151.696.713 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R2313X | c.6937C>T | Exón 53 | 151.650.864 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R7997X | c.23989C>T | Exón 168 | 151.501.423 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| S6366I | c.19097G>T | Exón 122 | 151.561.212 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| T7382P | c.22144A>C | Exón 150 | 151.525.975 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
Rasgos asociados a NEB
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que NEB puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- EMG: myopathic abnormalities
- Generalized muscle weakness
- Muscle tissue disease
- Severely decreased muscle tone
- Abnormality of the chest
- Axial muscle weakness
- Fatigable weakness of distal limb muscles
Mostrar 38 rasgos más
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized muscle wasting
- Increased connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Multiple fractures present at birth
- Muscle degeneration
- Muscle stiffness
- Neck flexion weakness
- Progressive distal muscle weakness
- Reduced spine movement
- Sternocleidomastoid amyotrophy
- Type 1 muscle fiber predominance
- Abnormality of the diaphragm
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Fatiguable weakness of proximal limb muscles
- Frequent falls
- Funnel chest
- Generalized decreased muscle tone
- Muscle fiber splitting
- Narrow chest
- Neck muscle weakness
- Progressive proximal muscle weakness
- Prominent swayback
- Rimmed vacuoles
- Scoliosis
- Thin ribs
- Tired easily
- Hunched back
- Abnormality of the rib cage
- Bulbar palsy
- Congenital contracture
- EMG: neuropathic changes
- Late-onset distal muscle weakness
- Proximal neurogenic muscle weakness
Abnormality of head or neck
- Weakness of facial musculature
- Bell's palsy
- High palate
- Myopathic facies
- Narrow mouth
- Facial diplegia
- High, narrow palate
- Little lower jaw
Mostrar 6 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen NEB: nebulin. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/neb
Dante Labs. Gen NEB: nebulin [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/neb
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