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Gen

EPAS1

endothelial PAS domain protein 1

Resumen

Localización citogenética
2p21
Coordenadas
Cromosoma 2: 46.297.407–46.386.697 (GRCh38)
Exones
16 exones en 89,3 kb
Proteína
870 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
MOP2, PASD2, HIF2A, HLF, bHLHe73
Transcrito MANE Select
ENST00000263734.5NM_001430.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Policitemia

    • Eritrocitosis familiar 4 (EPAS1)Autosómica dominante

      Una forma dominante de eritrocitosis hereditaria causada por cambios de ganancia de función en EPAS1 (HIF-2 alfa) que aumentan la producción de glóbulos rojos.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa hereditaria evita que se confunda con la policitemia vera u otras causas adquiridas, y le ahorra pruebas innecesarias.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de EPAS1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica EPAS1. EPAS1 y 7 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 45.842.052 hasta 46.842.051.Cromosoma 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.346 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 MbPRKCE: 45.651.096–46.187.990, hebra directaPRKCEEPAS1: 46.297.407–46.386.697, hebra directaEPAS1TMEM247: 46.479.565–46.484.425, hebra directaTMEM247ATP6V1E2: 46.490.750–46.543.287, hebra inversaATP6V1E2RHOQ: 46.541.806–46.602.046, hebra directaRHOQPIGF: 46.580.937–46.617.067, hebra inversaPIGFCRIPT: 46.616.416–46.685.037, hebra directaCRIPTSOCS5: 46.698.423–46.781.466, hebra directaSOCS5Diagrama de EPAS1: 16 exones en la hebra directa del cromosoma 2Exón 12: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 46.297.407–46.297.937, 531 basesExón 2: 46.346.873–46.347.063, 191 basesExón 3: 46.356.151–46.356.302, 152 basesExón 4: 46.356.724–46.356.808, 85 basesExón 5: 46.360.638–46.360.756, 119 basesExón 6: 46.360.885–46.361.090, 206 basesExón 7: 46.369.827–46.369.933, 107 basesExón 8: 46.375.690–46.375.837, 148 basesExón 9: 46.376.539–46.376.753, 215 basesExón 10: 46.377.894–46.378.087, 194 basesExón 11: 46.378.657–46.378.767, 111 basesExón 12: 46.380.227–46.380.717, 491 basesExón 13: 46.381.596–46.381.722, 127 basesExón 14: 46.381.975–46.382.089, 115 basesExón 15: 46.382.425–46.382.598, 174 basesExón 16: 46.384.509–46.386.697, 2189 bases151015165′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,2 kb de los 89,3 kb del gen; 2613 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen EPAS1

4

posiciones en EPAS1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 89,3 kb de EPAS1, incluidos los intrones, y no solo los 5,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen EPAS1: endothelial PAS domain protein 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/epas1

Vancouver

Dante Labs. Gen EPAS1: endothelial PAS domain protein 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/epas1

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