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Gen

VPS13D

vacuolar protein sorting 13 homolog D

Resumen

Localización citogenética
1p36.22-p36.21
Coordenadas
Cromosoma 1: 12.230.030–12.512.047 (GRCh38)
Exones
70 exones en 282 kb
Proteína
4388 aminoácidos
También conocido como
FLJ10619, KIAA0453, BLTP5D
Transcrito MANE Select
ENST00000620676.6NM_015378.4
Tipo de locus
Protein-coding

Informe revisado relevante para este gen

    • Ataxias cerebelosas autosómicas recesivas (incluidas CANVAS y AVED)

      • Ataxia cerebelosa autosómica recesivaAutosómica recesiva

        Uno de 57 genes relacionados con ello

        Grupo de ataxias de herencia recesiva causadas por variantes bialélicas en genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 y SYNE1.

        • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
        Accionabilidad

        La ataxia con deficiencia de vitamina E (TTPA) puede tratarse con suplementos de vitamina E; las demás formas se manejan con fisioterapia y tratamiento sintomático, y a los familiares se les puede ofrecer un estudio de portador.

    Estructura de VPS13D

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica VPS13D. VPS13D y 15 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 11.871.039 hasta 12.871.038.Cromosoma 11p36.22-p36.21p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4412 Mb12,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 MbKIAA2013: 11.919.590–11.926.428, hebra inversaKIAA2013PLOD1: 11.934.205–11.975.542, hebra directaPLOD1MFN2: 11.980.181–12.015.211, hebra directaMFN2MIIP: 12.019.466–12.032.048, hebra directaMIIPTNFRSF8: 12.063.079–12.144.221, hebra directaTNFRSF8TNFRSF1B: 12.166.970–12.209.228, hebra directaTNFRSF1BVPS13D: 12.230.030–12.512.047, hebra directaVPS13DDHRS3: 12.563.619–12.620.183, hebra inversaDHRS3AADACL4: 12.644.085–12.667.076, hebra directaAADACL4AADACL3: 12.716.109–12.728.760, hebra directaAADACL3CFAP107: 12.746.194–12.763.699, hebra directaCFAP107PRAMEF12: 12.773.738–12.777.906, hebra directaPRAMEF12PRAMEF1: 12.791.397–12.796.628, hebra directaPRAMEF1PRAMEF11: 12.824.605–12.831.410, hebra inversaPRAMEF11HNRNPCL1: 12.847.377–12.848.720, hebra inversaHNRNPCL1PRAMEF2: 12.857.086–12.861.909, hebra directaPRAMEF2Diagrama de VPS13D: 70 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 10: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 21: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 27: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 43: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 46: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 48: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 51: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 53: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 63: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 65: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 66: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 67: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 68: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 69: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 12.230.030–12.230.120, 91 basesExón 2: 12.234.191–12.234.363, 173 basesExón 3: 12.242.513–12.242.590, 78 basesExón 4: 12.244.246–12.244.436, 191 basesExón 5: 12.244.537–12.244.617, 81 basesExón 6: 12.249.223–12.249.339, 117 basesExón 7: 12.253.722–12.253.826, 105 basesExón 8: 12.256.333–12.256.503, 171 basesExón 9: 12.256.987–12.257.087, 101 basesExón 10: 12.257.935–12.258.103, 169 basesExón 11: 12.260.693–12.260.794, 102 basesExón 12: 12.260.948–12.261.149, 202 basesExón 13: 12.261.901–12.262.080, 180 basesExón 14: 12.266.881–12.267.011, 131 basesExón 15: 12.267.845–12.267.920, 76 basesExón 16: 12.268.706–12.268.876, 171 basesExón 17: 12.270.994–12.271.124, 131 basesExón 18: 12.273.003–12.273.135, 133 basesExón 19: 12.275.825–12.278.038, 2214 basesExón 20: 12.279.499–12.279.650, 152 basesExón 21: 12.282.705–12.283.736, 1032 basesExón 22: 12.288.223–12.288.313, 91 basesExón 23: 12.290.998–12.291.124, 127 basesExón 24: 12.293.524–12.293.704, 181 basesExón 25: 12.299.202–12.299.384, 183 basesExón 26: 12.304.506–12.304.728, 223 basesExón 27: 12.308.431–12.308.641, 211 basesExón 28: 12.311.454–12.311.625, 172 basesExón 29: 12.311.813–12.311.925, 113 basesExón 30: 12.314.115–12.314.327, 213 basesExón 31: 12.318.072–12.318.337, 266 basesExón 32: 12.319.497–12.319.630, 134 basesExón 33: 12.321.809–12.321.964, 156 basesExón 34: 12.322.536–12.322.746, 211 basesExón 35: 12.323.706–12.323.780, 75 basesExón 36: 12.327.648–12.327.854, 207 basesExón 37: 12.329.829–12.329.918, 90 basesExón 38: 12.333.226–12.333.366, 141 basesExón 39: 12.335.705–12.335.827, 123 basesExón 40: 12.338.231–12.338.305, 75 basesExón 41: 12.341.780–12.341.885, 106 basesExón 42: 12.342.899–12.343.051, 153 basesExón 43: 12.345.374–12.345.509, 136 basesExón 44: 12.346.605–12.346.652, 48 basesExón 45: 12.348.823–12.348.973, 151 basesExón 46: 12.349.164–12.349.374, 211 basesExón 47: 12.353.974–12.354.221, 248 basesExón 48: 12.355.899–12.356.090, 192 basesExón 49: 12.356.398–12.356.524, 127 basesExón 50: 12.358.459–12.358.601, 143 basesExón 51: 12.362.720–12.362.850, 131 basesExón 52: 12.363.072–12.363.247, 176 basesExón 53: 12.368.468–12.368.591, 124 basesExón 54: 12.369.467–12.369.702, 236 basesExón 55: 12.373.750–12.373.858, 109 basesExón 56: 12.378.428–12.378.591, 164 basesExón 57: 12.379.488–12.379.596, 109 basesExón 58: 12.382.976–12.383.155, 180 basesExón 59: 12.385.260–12.385.373, 114 basesExón 60: 12.386.185–12.386.334, 150 basesExón 61: 12.400.181–12.400.330, 150 basesExón 62: 12.401.608–12.401.704, 97 basesExón 63: 12.403.825–12.403.973, 149 basesExón 64: 12.415.087–12.415.221, 135 basesExón 65: 12.416.660–12.416.827, 168 basesExón 66: 12.455.998–12.456.130, 133 basesExón 67: 12.460.201–12.460.396, 196 basesExón 68: 12.497.500–12.497.631, 132 basesExón 69: 12.506.853–12.507.093, 241 basesExón 70: 12.508.893–12.512.047, 3155 bases15101520253035404550556065705′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 16,4 kb de los 282 kb del gen; 13.167 de esas bases codifican la proteína.

    Secuenciación de VPS13D

    28

    posiciones en VPS13D en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

    Un genoma completo cubre los 282 kb de VPS13D, incluidos los intrones, y no solo los 16,4 kb de exones.

    Genes vinculados a las mismas afecciones

    Rasgos asociados a VPS13D

    La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que VPS13D puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

    Enlaces externos

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen VPS13D: vacuolar protein sorting 13 homolog D. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/vps13d

    Vancouver

    Dante Labs. Gen VPS13D: vacuolar protein sorting 13 homolog D [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/vps13d

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