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Gen

CST3

cystatin C

Resumen

Localización citogenética
20p11.21
Coordenadas
Cromosoma 20: 23.633.657–23.637.955 (GRCh38)
Exones
3 exones en 4,3 kb
Proteína
146 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
Transcrito MANE Select
ENST00000376925.8NM_000099.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Angiopatía amiloide cerebral

    • Autosómica dominante

      La hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis (HCHWA) describe un grupo de trastornos familiares poco frecuentes del sistema nervioso central, caracterizados por el depósito de amiloide en los vasos sanguíneos cerebrales. Esto da lugar a accidentes cerebrovasculares hemorrágicos y no hemorrágicos, déficits neurológicos focales y un deterioro cognitivo progresivo que finalmente desemboca en demencia.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

  • Amiloidosis hereditaria

    • Autosómica dominante

      La amiloidosis hereditaria hace referencia a un grupo de afecciones genéticas que constituyen uno de los subtipos de amiloidosis. Se caracteriza por el depósito de una proteína anómala llamada amiloide en diversos órganos del cuerpo donde no debería estar, lo que altera la estructura y la función de sus tejidos. En la amiloidosis hereditaria, los depósitos de amiloide se localizan con mayor frecuencia en los tejidos del corazón, los riñones y el sistema nervioso. Aunque los síntomas pueden manifestarse en la infancia, la mayoría de las personas no los experimentan hasta la edad adulta. Existen numerosos tipos de amiloidosis hereditaria asociados a diferentes mutaciones genéticas y proteínas anómalas. El tipo más común es la amiloidosis por transtiretina (ATTR), una enfermedad en la que los depósitos de amiloide están formados principalmente por la proteína transtiretina, producida en el hígado. Otros ejemplos de amiloidosis hereditaria incluyen, entre otros, la amiloidosis por apolipoproteína AI (A ApoAI), por gelsolina (A Gel), por lisozima (A Lys), por cistatina C (A Cys), por la cadena Aα del fibrinógeno (A Fib) y por apolipoproteína AII (A ApoAII).

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Tafamidis (estabilizador cinético), patisirán (ARNi), vutrisirán (ARNi), inotersén (antisentido), trasplante hepático

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de CST3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 20, con un corchete donde se ubica CST3. CST3 y 13 genes cercanos en el cromosoma 20, desde 23.135.806 hasta 24.135.805.Cromosoma 2020p11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbNXT1: 23.350.148–23.354.771, hebra directaNXT1GZF1: 23.361.987–23.373.084, hebra directaGZF1NAPB: 23.371.267–23.421.520, hebra inversaNAPBCSTL1: 23.426.104–23.444.930, hebra directaCSTL1CST11: 23.450.403–23.453.210, hebra inversaCST11CST8: 23.491.101–23.496.010, hebra directaCST8CST9L: 23.564.731–23.568.517, hebra inversaCST9LCST9: 23.602.410–23.605.917, hebra inversaCST9CST3: 23.633.657–23.637.955, hebra inversaCST3CST4: 23.685.640–23.689.038, hebra inversaCST4CST1: 23.747.560–23.751.268, hebra inversaCST1CST2: 23.823.769–23.826.735, hebra inversaCST2CST5: 23.875.934–23.880.086, hebra inversaCST5GGTLC1: 23.985.050–23.988.779, hebra inversaGGTLC1Diagrama de CST3: 3 exones en la hebra inversa del cromosoma 20Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 23.633.657–23.633.999, 343 basesExón 2: 23.635.254–23.635.367, 114 basesExón 1: 23.637.620–23.637.955, 336 bases3215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 0,8 kb de los 4,3 kb del gen; 441 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CST3

2

posiciones en CST3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 4,3 kb de CST3, incluidos los intrones, y no solo los 0,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CST3: cystatin C. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cst3

Vancouver

Dante Labs. Gen CST3: cystatin C [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cst3

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