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Gen

KCNC1

potassium voltage-gated channel subfamily C member 1

Resumen

Localización citogenética
11p15.1
Coordenadas
Cromosoma 11: 17.734.781–17.783.057 (GRCh38)
Exones
4 exones en 48,3 kb
Proteína
585 aminoácidos
También conocido como
Kv3.1
Transcrito MANE Select
ENST00000265969.8NM_001112741.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

    • Epilepsia (panel completo)

      • Epilepsia

        Uno de 171 genes relacionados con ello

        Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de KCNC1

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica KCNC1. KCNC1 y 15 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 17.258.919 hasta 18.258.918.Cromosoma 1111p15.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2517,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 MbNUCB2: 17.208.072–17.349.980, hebra directaNUCB2NCR3LG1: 17.351.677–17.377.341, hebra directaNCR3LG1KCNJ11: 17.364.082–17.389.364, hebra inversaKCNJ11ABCC8: 17.392.498–17.476.894, hebra inversaABCC8USH1C: 17.493.895–17.544.435, hebra inversaUSH1COTOG: 17.547.259–17.647.150, hebra directaOTOGMYOD1: 17.719.565–17.722.136, hebra directaMYOD1KCNC1: 17.734.781–17.783.057, hebra directaKCNC1SERGEF: 17.788.043–18.013.199, hebra inversaSERGEFTPH1: 18.017.555–18.046.269, hebra inversaTPH1SAAL1: 18.069.935–18.106.108, hebra inversaSAAL1MRGPRX3: 18.120.955–18.138.488, hebra directaMRGPRX3MRGPRX4: 18.172.837–18.174.280, hebra directaMRGPRX4SAA4: 18.229.731–18.236.860, hebra inversaSAA4SAA2-SAA4: 18.231.423–18.248.635, hebra inversaSAA2-SAA4SAA2: 18.238.236–18.248.668, hebra inversaSAA2Diagrama de KCNC1: 4 exones en la hebra directa del cromosoma 11Exón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 17.734.781–17.736.572, 1792 basesExón 2: 17.771.665–17.772.598, 934 basesExón 3: 17.779.456–17.779.644, 189 basesExón 4: 17.781.670–17.783.057, 1388 bases12345′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 4,3 kb de los 48,3 kb del gen; 1758 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen KCNC1

    13

    posiciones en KCNC1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 48,3 kb de KCNC1, incluidos los intrones, y no solo los 4,3 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen KCNC1: potassium voltage-gated channel subfamily C member 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/kcnc1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen KCNC1: potassium voltage-gated channel subfamily C member 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/kcnc1

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