Gen
CA8
carbonic anhydrase 8 (inactive)
- HGNC 1382(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000178538(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 767(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 8q12.1
- Coordenadas
- Cromosoma 8: 60.185.412–60.281.400 (GRCh38)
- Exones
- 9 exones en 96 kb
- Proteína
- 290 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica recesiva
- También conocido como
- CARP, CA-RP, CA-VIII
- Símbolos anteriores
- CALS
- Transcrito MANE Select
- ENST00000317995.5NM_004056.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Ataxias cerebelosas autosómicas recesivas (incluidas CANVAS y AVED)
- Ataxia cerebelosa autosómica recesivaAutosómica recesiva
Uno de 57 genes relacionados con ello
Grupo de ataxias de herencia recesiva causadas por variantes bialélicas en genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 y SYNE1.
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
La ataxia con deficiencia de vitamina E (TTPA) puede tratarse con suplementos de vitamina E; las demás formas se manejan con fisioterapia y tratamiento sintomático, y a los familiares se les puede ofrecer un estudio de portador.
Herencia
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
Estructura de CA8
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 5,7 kb de los 96 kb del gen; 873 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen CA8
4
posiciones en CA8 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 96 kb de CA8, incluidos los intrones, y no solo los 5,7 kb de exones.
Rasgos asociados a CA8
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CA8 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen CA8: carbonic anhydrase 8 (inactive). Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ca8
Dante Labs. Gen CA8: carbonic anhydrase 8 (inactive) [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ca8
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