Gen
ADAMTS13
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13
- HGNC 1366↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000160323↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 11093↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 9q34.2
- Coordenadas
- Cromosoma 9: 133.422.367–133.459.386 (GRCh38)
- Exones
- 29 exones en 37 kb
- Proteína
- 1371 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica recesiva
- También conocido como
- VWFCP, TTP, vWF-CP, FLJ42993, MGC118899, MGC118900, DKFZp434C2322
- Símbolos anteriores
- C9orf8
- Transcrito MANE Select
- ENST00000355699.7NM_139027.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Púrpura trombocitopénica trombótica congénita
- Púrpura trombocitopénica trombótica congénita (síndrome de Upshaw-Schulman)Autosómica recesiva
Está causada por cambios en ambas copias de ADAMTS13; los episodios pueden comenzar en recién nacidos, a menudo con ictericia grave, o aparecer por primera vez en la edad adulta, con frecuencia desencadenados por el embarazo o una infección.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
El tratamiento preventivo periódico con plasma o ADAMTS13 recombinante evita los episodios agudos, y durante el embarazo es necesario un seguimiento estrecho.
Trombocitopenias hereditarias
- Trombocitopenia hereditaria
Grupo de enfermedades que provocan un recuento bajo de plaquetas de por vida, asociadas a genes como MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 y MECOM, y que se heredan con patrones dominantes, recesivos o ligados al cromosoma X.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Un diagnóstico genético evita el diagnóstico erróneo de trombocitopenia inmune, con el consiguiente uso innecesario de corticoides o extirpación del bazo, y orienta el seguimiento de los problemas relacionados en los riñones, el oído o la sangre.
Herencia
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
Estructura de ADAMTS13
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 4,4 kb de los 37 kb del gen; 4116 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen ADAMTS13
59
posiciones en ADAMTS13 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 37 kb de ADAMTS13, incluidos los intrones, y no solo los 4,4 kb de exones.
Genes vinculados a las mismas afecciones
- ACTBactin betaComparte 1 afección
- ACTN1actinin alpha 1Comparte 1 afección
- ANKRD26ankyrin repeat domain 26Comparte 1 afección
- ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BComparte 1 afección
- CDC42cell division cycle 42Comparte 1 afección
- CYCScytochrome c, somaticComparte 1 afección
- DIAPH1diaphanous related formin 1Comparte 1 afección
- ETV6ETS variant transcription factor 6Comparte 1 afección
- FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factorComparte 1 afección
- FYB1FYN binding protein 1Comparte 1 afección
- GALEUDP-galactose-4-epimeraseComparte 1 afección
- GATA1GATA binding protein 1Comparte 1 afección
Rasgos asociados a ADAMTS13
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ADAMTS13 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen ADAMTS13: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/adamts13
Dante Labs. Gen ADAMTS13: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/adamts13
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