Gen

SETX

senataxin

Localización citogenética: 9q34.13
Coordenadas: Cromosoma 9: 132.261.356–132.354.986 (GRCh38)
Exones: 26 exones en 93,6 kb
Proteína: 2677 aminoácidos
Herencia: Autosómica recesiva
También conocido como: KIAA0625, AOA2, Sen1, STEX
Símbolos anteriores: ALS4, SCAR1
Transcrito MANE Select: ENST00000224140.6NM_015046.7
Tipo de locus: gene with protein product

Muy alta
Alta
Baja
Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38hg38

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Informes revisados relevantes para este gen

Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
- Esclerosis lateral amiotrófica
  Un trastorno neurodegenerativo de las motoneuronas superiores e inferiores que se presenta en formas esporádicas y familiares.
  - 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
  Qué cambia al conocerlo
  Tofersen (Qalsody, FDA 2023) para la ELA por SOD1; ensayos con oligonucleótidos antisentido (ASO) para C9orf72 y FUS; riluzol; edaravona; AMX0035 (fenilbutirato sódico-taurursodiol); atención en una clínica multidisciplinar de ELA; soporte respiratorio; asesoramiento genético para los familiares
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
- Neuropatía motora hereditaria distal
  Neuropatías hereditarias que afectan principalmente a los nervios motores y causan debilidad y atrofia de las manos y los pies, incluida la neuropatía relacionada con SORD.
  - ClinGen califica la relación como definitiva
  - 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Enfermedad de la reparación del ADN
- Autosómica recesiva
  Enfermedad que tiene su origen en una alteración de la reparación del ADN.
  - 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

Ataxias cerebelosas autosómicas recesivas (incluidas CANVAS y AVED)
- Ataxia cerebelosa autosómica recesivaAutosómica recesiva
  Uno de 57 genes relacionados con ello
  Grupo de ataxias de herencia recesiva causadas por variantes bialélicas en genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 y SYNE1.
  - 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
  Qué cambia al conocerlo
  La ataxia con deficiencia de vitamina E (TTPA) puede tratarse con suplementos de vitamina E; las demás formas se manejan con fisioterapia y tratamiento sintomático, y a los familiares se les puede ofrecer un estudio de portador.

Herencia

Autosómica recesiva: Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de SETX

Secuencia codificante
Región no traducida
Intrón
Sentido de la transcripción
Sitios conocidos que causan enfermedad
Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 11,1 kb de los 93,6 kb del gen; 8034 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SETX

posiciones en SETX donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 93,6 kb de SETX, incluidos los intrones, y no solo los 11,1 kb de exones.

Rasgos asociados a SETX

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SETX puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of the nervous system

Mostrar 34 rasgos más

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the eye

Laboratory abnormality

Enlaces externos

Registros del gen

Transcrito

Proteína

Variantes

Clínica

Origen de estos datos

HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s. f.). Gen SETX: senataxin. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/setx

Vancouver

Dante Labs. Gen SETX: senataxin [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/setx

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