HNF4A

Informes revisados relevantes para este gen

• Diabetes mellitus

  • Trastorno metabólico caracterizado por niveles anormalmente altos de glucosa en sangre debido a una menor producción de insulina o a resistencia/desensibilización a la misma.

    • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
    • 6 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

    ▶Accionabilidad

    Teplizumab (Tzield) para la DM1 presintomática en estadio 2 (aprobado por la FDA en 2022); reposición de insulina al inicio clínico de la DM1; cribado de autoanticuerpos de TrialNet para familiares de alto riesgo; sistemas de infusión de insulina en asa cerrada

• Síndrome renotubular de Fanconi y glucosuria renal

  • Síndrome renotubular de Fanconi hereditario

    Grupo de trastornos hereditarios del túbulo proximal, causados por genes como GATM, EHHADH y HNF4A, en los que se pierden muchas sustancias por la orina, lo que puede afectar a los huesos y a la función renal.

    • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

    ▶Accionabilidad

    Conocer esta información permite controlar la función renal y la salud ósea, y reponer los minerales perdidos cuando sea necesario.

• Diabetes del adulto de inicio en el joven (MODY)

  • Autosómica dominante

    La diabetes tipo MODY (del inglés maturity-onset diabetes of the young, o diabetes del adulto de inicio en el joven) es una forma de diabetes poco frecuente, de carácter familiar y heterogénea tanto clínica como genéticamente. Se caracteriza por un inicio a una edad temprana (por lo general, entre los 10 y los 45 años), el mantenimiento de la producción endógena de insulina, la ausencia de autoinmunidad contra las células beta pancreáticas, la falta de obesidad y de resistencia a la insulina, y la presencia de manifestaciones extrapancreáticas en algunos subtipos.

    • 5 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

    ▶Accionabilidad

    GCK-MODY: no requiere tratamiento; HNF1A/HNF4A-MODY: sulfonilureas en dosis bajas; HNF1B-MODY: insulina + control de la función renal; diabetes tipo 2 poligénica: cambios en el estilo de vida, metformina, agonistas del receptor de GLP-1 e inhibidores de SGLT2 según el perfil de comorbilidades

Estructura de HNF4A

Los exones suman 4,6 kb de los 77,1 kb del gen; 1359 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de HNF4A

Variantes con una página (104)

Las variantes de HNF4A con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

Ver las 104 variantes de HNF4A →

Genes vinculados a las mismas afecciones

• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Comparte 2 afecciones
• APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1Comparte 2 afecciones
• CELcarboxyl ester lipaseComparte 2 afecciones
• GCKglucokinaseComparte 2 afecciones
• HNF1AHNF1 homeobox AComparte 2 afecciones
• HNF1BHNF1 homeobox BComparte 2 afecciones
• INSinsulinComparte 2 afecciones
• KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Comparte 2 afecciones
• KLF11KLF transcription factor 11Comparte 2 afecciones
• NEUROD1neuronal differentiation 1Comparte 2 afecciones
• PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1Comparte 2 afecciones
• AKT2AKT serine/threonine kinase 2Comparte 1 afección

Rasgos asociados a HNF4A

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que HNF4A puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

• HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
• MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
• GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
• La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
• ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
• Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
• Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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