Gen
FKBP6
FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)
- HGNC 3722(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000077800(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 8468(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 7q11.23
- Coordenadas
- Cromosoma 7: 73.328.161–73.358.625 (GRCh38)
- Exones
- 9 exones en 30,5 kb
- Proteína
- 327 aminoácidos
- También conocido como
- PPIase, FKBP36
- Transcrito MANE Select
- ENST00000252037.5NM_003602.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Infertilidad masculina
Incapacidad del varón para lograr la fecundación de un óvulo tras un periodo determinado de relaciones sexuales sin protección. La esterilidad masculina es una infertilidad permanente.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Estructura de FKBP6
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,7 kb de los 30,5 kb del gen; 984 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen FKBP6
5
posiciones en FKBP6 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 30,5 kb de FKBP6, incluidos los intrones, y no solo los 1,7 kb de exones.
Rasgos asociados a FKBP6
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que FKBP6 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the neck
- Abnormally large tongue
- Broad forehead
- Coarse facial features
- Drooping lower lip
- Elf-like facial appearance
- Eye folds
- Full lower lip
Mostrar 22 rasgos más
- High forehead
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Narrow face
- Narrow opening between the eyelids
- Open bite
- Periorbital edema
- Pointed chin
- Short nose
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Abnormal tooth enamel
- Abnormality of dental shape
- Abnormally small head
- Bad bite
- Cheekbone underdevelopment
- Decreased size of tooth
- Failure of development of between one and six teeth
- Dental cavities
- Gum enlargement
- Increased nuchal translucency
- Retinal arteriolar tortuosity
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormal shape of nervous system
- Abnormal social behavior
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of balance
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Anxiety
- Ataxia
Mostrar 21 rasgos más
- Depression
- Dysgraphia
- Fear of loud sounds
- Hyperacusis
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Involuntary movements
- Lack of coordination of movement
- Overfriendliness
- Tremor
- Attention deficit
- Autism
- Difficulty staying or falling asleep
- Obsessive compulsive behavior
- Abnormal diencephalon morphology
- Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts
- Chiari malformation
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Difficulty articulating speech
- Loss of developmental milestones
- Spina bifida occulta
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the cerebral blood vessels
- Disruption of blood oxygen supply to brain
- High blood pressure
- Mitral regurgitation
- Mitral valve prolapse
- Narrowing of an artery
- Narrowing of peripheral lung artery
Mostrar 19 rasgos más
- Narrowing of pulmonic valve
- Renovascular hypertension
- Stroke
- Supravalvular aortic stenosis
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal carotid artery morphology
- Abnormal endocardium morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic arch aneurysm
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Cardiac failure
- Enlarged and thickened heart muscle
- Enlarged heart
- Heart attack
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Overriding aorta
- Patent ductus arteriosus
- Sudden cardiac death
- Tetralogy of Fallot
Abnormality of the genitourinary system
- Male infertility
- Low sperm count
- Abnormality of the bladder
- Multiflagellar spermatozoa
- Pelvic kidney
- Renal failure
- Undescended testes
- Abnormal tubulointerstitial morphology
Mostrar 12 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen FKBP6: FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive). Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/fkbp6
Dante Labs. Gen FKBP6: FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/fkbp6
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