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Gen

TIMM8A

translocase of inner mitochondrial membrane 8A

Resumen

Localización citogenética
Xq22.1
Coordenadas
Cromosoma X: 101.345.661–101.348.742 (GRCh38)
Exones
2 exones en 3,1 kb
Proteína
97 aminoácidos
Herencia
Recesiva ligada al cromosoma X
También conocido como
DDP, MTS
Símbolos anteriores
DFN1
Transcrito MANE Select
ENST00000372902.4NM_004085.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

  • Síndrome de sordera, distonía y neuronopatía óptica

    • Síndrome de sordera, distonía y neuronopatía óptica (Mohr-Tranebjaerg)Recesiva ligada al cromosoma X

      Enfermedad ligada al cromosoma X causada por alteraciones en TIMM8A, con pérdida auditiva que empieza en la primera infancia, seguida de distonía y atrofia óptica.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Reconocerla pronto evita confundirla con una pérdida auditiva aislada y permite asesorar a las mujeres portadoras de la familia.

Herencia

Recesiva ligada al cromosoma X
El cambio está en el cromosoma X, por lo que una copia afecta a los varones, que tienen un solo X, mientras que las mujeres con una copia suelen ser portadoras. Una madre portadora lo transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de TIMM8A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica TIMM8A. TIMM8A y 18 genes cercanos en el cromosoma X, desde 100.847.202 hasta 101.847.201.Cromosoma XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 MbNOX1: 100.843.324–100.874.464, hebra inversaNOX1XKRX: 100.886.924–100.929.433, hebra inversaXKRXARL13A: 100.969.708–100.990.831, hebra directaARL13ATRMT2B: 100.973.670–101.052.135, hebra inversaTRMT2BTMEM35A: 101.078.870–101.096.367, hebra directaTMEM35ACENPI: 101.098.150–101.166.126, hebra directaCENPIDRP2: 101.219.723–101.264.502, hebra directaDRP2TAF7L: 101.268.253–101.293.057, hebra inversaTAF7LTIMM8A: 101.345.661–101.348.742, hebra inversaTIMM8ABTK: 101.349.338–101.390.796, hebra inversaBTKRPL36A: 101.390.824–101.396.155, hebra directaRPL36ARPL36A-HNRNPH2: 101.391.011–101.412.297, hebra directaRPL36A-HNRNPH2GLA: 101.393.273–101.408.012, hebra inversaGLAHNRNPH2: 101.408.114–101.414.778, hebra directaARMCX4: 101.418.269–101.535.551, hebra directaARMCX1: 101.550.411–101.554.704, hebra directaARMCX1ARMCX6: 101.615.118–101.618.011, hebra inversaARMCX6ARMCX3: 101.622.797–101.627.843, hebra directaARMCX3ARMCX2: 101.654.024–101.659.924, hebra inversaARMCX2Diagrama de TIMM8A: 2 exones en la hebra inversa del cromosoma XExón 2: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 101.345.661–101.346.660, 1000 basesExón 1: 101.348.533–101.348.742, 210 bases215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,2 kb de los 3,1 kb del gen; 294 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TIMM8A

14

posiciones en TIMM8A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

6 de ellas (43 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Segmental duplications (6 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 3,1 kb de TIMM8A, incluidos los intrones, y no solo los 1,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TIMM8A: translocase of inner mitochondrial membrane 8A. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/timm8a

Vancouver

Dante Labs. Gen TIMM8A: translocase of inner mitochondrial membrane 8A [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/timm8a

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