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Gen

PCBD1

pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1

Resumen

Localización citogenética
10q22.1
Coordenadas
Cromosoma 10: 70.883.510–70.888.565 (GRCh38)
Exones
4 exones en 5,1 kb
Proteína
104 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
PCD
Símbolos anteriores
DCOH, PCBD
Transcrito MANE Select
ENST00000299299.4NM_000281.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Deficiencia de BH4 y trastornos de neurotransmisores monoaminérgicos

    • Hiperfenilalaninemia debida a deficiencia de BH4Autosómica recesiva

      Causada por variantes en PTS, QDPR, PCBD1 o GCH1, que elevan la fenilalanina y reducen la dopamina y la serotonina, lo que provoca problemas de movimiento, convulsiones y retraso del desarrollo.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerla permite el tratamiento con BH4, precursores de neurotransmisores (L-dopa, 5-hidroxitriptófano) y ácido folínico cuando sea necesario.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de PCBD1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica PCBD1. PCBD1 y 9 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 70.386.038 hasta 71.386.037.Cromosoma 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.370,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 Mb71,2 MbEIF4EBP2: 70.404.130–70.428.618, hebra directaEIF4EBP2NODAL: 70.431.936–70.447.951, hebra inversaNODALPALD1: 70.477.658–70.668.754, hebra directaPALD1PRF1: 70.596.401–70.602.788, hebra inversaPRF1ADAMTS14: 70.672.367–70.762.441, hebra directaADAMTS14TBATA: 70.771.238–70.785.401, hebra inversaTBATASGPL1: 70.815.899–70.958.721, hebra directaSGPL1PCBD1: 70.883.510–70.888.565, hebra inversaPCBD1UNC5B: 71.212.523–71.302.885, hebra directaUNC5BSLC29A3: 71.319.232–71.381.423, hebra directaSLC29A3Diagrama de PCBD1: 4 exones en la hebra inversa del cromosoma 10Exón 4: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 70.883.510–70.884.048, 539 basesExón 3: 70.885.152–70.885.232, 81 basesExón 2: 70.885.798–70.885.929, 132 basesExón 1: 70.888.531–70.888.565, 35 bases43215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 0,8 kb de los 5,1 kb del gen; 315 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PCBD1

17

posiciones en PCBD1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 5,1 kb de PCBD1, incluidos los intrones, y no solo los 0,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PCBD1: pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pcbd1

Vancouver

Dante Labs. Gen PCBD1: pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pcbd1

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