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Gen

MFN2

mitofusin 2

Resumen

Localización citogenética
1p36.22
Coordenadas
Cromosoma 1: 11.980.444–12.013.508 (GRCh38)
Exones
19 exones en 33,1 kb
Proteína
757 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
CPRP1, KIAA0214, MARF, CMT2A2
Transcrito MANE Select
ENST00000235329.10NM_014874.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Lipodistrofia

    • Lipomatosis simétrica múltiple con lipodistrofia parcial (MFN2)Autosómica recesiva

      Depósitos grasos grandes en el cuello y la parte superior del cuerpo, con pérdida de grasa en otras zonas, causados por variantes bialélicas de MFN2.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

    • Uno de 62 genes relacionados con ello

      Un grupo de neuropatías periféricas hereditarias que causan debilidad progresiva, atrofia de los músculos distales y pérdida de sensibilidad, principalmente en los pies y las manos.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Consejo genético, seguimiento específico según el subtipo, fisioterapia, ortesis, evitación de fármacos neurotóxicos, ensayos clínicos dirigidos a genes específicos y vigilancia de manifestaciones asociadas

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de MFN2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica MFN2. MFN2 y 18 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 11.496.976 hasta 12.496.975.Cromosoma 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4411,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 Mb12,4 MbDISP3: 11.478.905–11.537.583, hebra directaDISP3FBXO2: 11.637.018–11.655.785, hebra inversaFBXO2FBXO44: 11.650.618–11.663.327, hebra directaFBXO44MAD2L2: 11.657.230–11.692.605, hebra inversaMAD2L2FBXO6: 11.664.141–11.674.354, hebra directaFBXO6DRAXIN: 11.690.958–11.725.857, hebra directaDRAXINAGTRAP: 11.736.070–11.754.802, hebra directaAGTRAPC1orf167: 11.761.787–11.789.585, hebra directaC1orf167MTHFR: 11.785.723–11.806.455, hebra inversaMTHFRCLCN6: 11.806.096–11.848.080, hebra directaCLCN6NPPA: 11.845.701–11.848.345, hebra inversaNPPANPPB: 11.857.454–11.859.648, hebra inversaNPPBKIAA2013: 11.919.590–11.926.428, hebra inversaKIAA2013PLOD1: 11.934.205–11.975.542, hebra directaPLOD1MFN2: 11.980.444–12.013.508, hebra directaMFN2MIIP: 12.019.466–12.032.048, hebra directaMIIPTNFRSF8: 12.063.079–12.144.221, hebra directaTNFRSF8TNFRSF1B: 12.166.970–12.209.228, hebra directaTNFRSF1BVPS13D: 12.230.007–12.512.047, hebra directaVPS13DDiagrama de MFN2: 19 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 24 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 20 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 11.980.444–11.980.484, 41 basesExón 2: 11.981.970–11.982.114, 145 basesExón 3: 11.989.165–11.989.343, 179 basesExón 4: 11.992.555–11.992.690, 136 basesExón 5: 11.996.156–11.996.318, 163 basesExón 6: 11.997.297–11.997.421, 125 basesExón 7: 11.998.770–11.998.878, 109 basesExón 8: 11.998.988–11.999.095, 108 basesExón 9: 12.001.401–12.001.554, 154 basesExón 10: 12.001.769–12.001.836, 68 basesExón 11: 12.001.982–12.002.103, 122 basesExón 12: 12.003.992–12.004.118, 127 basesExón 13: 12.004.509–12.004.613, 105 basesExón 14: 12.004.825–12.004.927, 103 basesExón 15: 12.005.711–12.005.931, 221 basesExón 16: 12.006.538–12.006.693, 156 basesExón 17: 12.007.053–12.007.249, 197 basesExón 18: 12.009.592–12.009.726, 135 basesExón 19: 12.011.496–12.013.508, 2013 bases124681012141618195′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,4 kb de los 33,1 kb del gen; 2274 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MFN2

189

posiciones en MFN2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 33,1 kb de MFN2, incluidos los intrones, y no solo los 4,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MFN2: mitofusin 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mfn2

Vancouver

Dante Labs. Gen MFN2: mitofusin 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mfn2

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