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Gen

GJB1

gap junction protein beta 1

Resumen

Localización citogenética
Xq13.1
Coordenadas
Cromosoma X: 71.223.224–71.225.516 (GRCh38)
Exones
2 exones en 2,3 kb
Proteína
283 aminoácidos
También conocido como
CX32
Símbolos anteriores
CMTX1, CMTX
Transcrito MANE Select
ENST00000361726.7NM_000166.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

      • Uno de 62 genes relacionados con ello

        Un grupo de neuropatías periféricas hereditarias que causan debilidad progresiva, atrofia de los músculos distales y pérdida de sensibilidad, principalmente en los pies y las manos.

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
        Qué cambia al conocerlo

        Consejo genético, seguimiento específico según el subtipo, fisioterapia, ortesis, evitación de fármacos neurotóxicos, ensayos clínicos dirigidos a genes específicos y vigilancia de manifestaciones asociadas

    Estructura de GJB1

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    Cromosoma X, con un corchete donde se ubica GJB1. GJB1 y 18 genes cercanos en el cromosoma X, desde 70.724.370 hasta 71.724.369.Cromosoma XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2870,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbTEX11: 70.528.940–70.908.711, hebra inversaTEX11SLC7A3: 70.925.556–70.931.149, hebra inversaSLC7A3SNX12: 70.963.111–71.073.426, hebra inversaSNX12FOXO4: 71.095.839–71.103.535, hebra directaCXorf65: 71.103.889–71.106.788, hebra inversaCXorf65: 71.103.987–71.111.575, hebra inversaIL2RG: 71.107.404–71.112.108, hebra inversaIL2RGMED12: 71.118.543–71.144.103, hebra directaMED12NLGN3: 71.143.286–71.175.306, hebra directaNLGN3GJB1: 71.223.224–71.225.516, hebra directaGJB1ZMYM3: 71.239.617–71.255.269, hebra inversaZMYM3NONO: 71.254.270–71.301.522, hebra directaNONOITGB1BP2: 71.301.717–71.305.371, hebra directaITGB1BP2TAF1: 71.366.129–71.532.374, hebra directaTAF1OGT: 71.533.068–71.575.892, hebra directaOGTGCNA: 71.578.436–71.613.590, hebra directaGCNACXCR3: 71.615.912–71.618.545, hebra inversaCXCR3CXorf49C: 71.667.542–71.671.527, hebra directaCXorf49CCXorf49: 71.714.369–71.718.307, hebra inversaCXorf49Diagrama de GJB1: 2 exones en la hebra directa del cromosoma XExón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 97 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 71.223.224–71.223.335, 112 basesExón 2: 71.223.692–71.225.516, 1825 bases125′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 1,9 kb de los 2,3 kb del gen; 852 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen GJB1

    101

    posiciones en GJB1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 2,3 kb de GJB1, incluidos los intrones, y no solo los 1,9 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen GJB1: gap junction protein beta 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gjb1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen GJB1: gap junction protein beta 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gjb1

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