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Gen

KIF1B

kinesin family member 1B

Resumen

Localización citogenética
1p36.22
Coordenadas
Cromosoma 1: 10.210.570–10.381.603 (GRCh38)
Exones
49 exones en 171 kb
Proteína
1816 aminoácidos
También conocido como
KIAA0591, KLP, HMSNII
Símbolos anteriores
CMT2A, CMT2
Transcrito MANE Select
ENST00000676179.1NM_001365951.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún KIF1B. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de KIF1B

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica KIF1B. KIF1B y 13 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 9.796.087 hasta 10.796.086.Cromosoma 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q449,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbCLSTN1: 9.728.911–9.823.993, hebra inversaCLSTN1CTNNBIP1: 9.848.269–9.910.378, hebra inversaCTNNBIP1LZIC: 9.922.113–9.943.407, hebra inversaLZICNMNAT1: 9.943.428–9.996.898, hebra directaNMNAT1RBP7: 9.997.050–10.016.022, hebra directaRBP7UBE4B: 10.032.832–10.181.244, hebra directaUBE4BKIF1B: 10.210.570–10.381.603, hebra directaKIF1BPGD: 10.398.592–10.420.511, hebra directaPGDCENPS-CORT: 10.430.102–10.452.153, hebra directaCENPS-CORTCENPS: 10.430.390–10.442.813, hebra directaCENPSCORT: 10.450.010–10.452.083, hebra directaCORTDFFA: 10.456.522–10.472.582, hebra inversaDFFAPEX14: 10.472.288–10.630.758, hebra directaPEX14CASZ1: 10.636.601–10.796.658, hebra inversaCASZ1Diagrama de KIF1B: 49 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 35: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 10.210.570–10.210.878, 309 basesExón 2: 10.232.250–10.232.434, 185 basesExón 3: 10.256.247–10.256.323, 77 basesExón 4: 10.258.493–10.258.672, 180 basesExón 5: 10.261.905–10.261.970, 66 basesExón 6: 10.267.380–10.267.558, 179 basesExón 7: 10.268.152–10.268.263, 112 basesExón 8: 10.271.502–10.271.579, 78 basesExón 9: 10.272.241–10.272.306, 66 basesExón 10: 10.273.014–10.273.031, 18 basesExón 11: 10.275.428–10.275.503, 76 basesExón 12: 10.276.321–10.276.399, 79 basesExón 13: 10.277.986–10.278.128, 143 basesExón 14: 10.279.097–10.279.138, 42 basesExón 15: 10.282.322–10.282.533, 212 basesExón 16: 10.291.082–10.291.161, 80 basesExón 17: 10.292.047–10.292.122, 76 basesExón 18: 10.295.086–10.295.165, 80 basesExón 19: 10.295.660–10.295.766, 107 basesExón 20: 10.296.582–10.296.665, 84 basesExón 21: 10.296.897–10.297.077, 181 basesExón 22: 10.297.174–10.297.246, 73 basesExón 23: 10.320.043–10.320.136, 94 basesExón 24: 10.321.709–10.321.857, 149 basesExón 25: 10.323.884–10.324.062, 179 basesExón 26: 10.324.758–10.324.895, 138 basesExón 27: 10.326.111–10.326.359, 249 basesExón 28: 10.334.520–10.334.638, 119 basesExón 29: 10.336.657–10.336.742, 86 basesExón 30: 10.337.074–10.337.203, 130 basesExón 31: 10.337.371–10.337.533, 163 basesExón 32: 10.339.769–10.339.859, 91 basesExón 33: 10.342.050–10.342.168, 119 basesExón 34: 10.343.232–10.343.287, 56 basesExón 35: 10.345.845–10.345.953, 109 basesExón 36: 10.347.761–10.347.827, 67 basesExón 37: 10.348.649–10.348.733, 85 basesExón 38: 10.352.631–10.352.736, 106 basesExón 39: 10.360.929–10.361.043, 115 basesExón 40: 10.361.692–10.361.825, 134 basesExón 41: 10.363.283–10.363.344, 62 basesExón 42: 10.365.100–10.365.245, 146 basesExón 43: 10.365.409–10.365.648, 240 basesExón 44: 10.368.467–10.368.538, 72 basesExón 45: 10.371.141–10.371.262, 122 basesExón 46: 10.374.316–10.374.465, 150 basesExón 47: 10.374.854–10.375.046, 193 basesExón 48: 10.375.255–10.375.373, 119 basesExón 49: 10.376.545–10.381.603, 5059 bases151015202530354045495′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 10,9 kb de los 171 kb del gen; 5451 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen KIF1B

2

posiciones en KIF1B donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 171 kb de KIF1B, incluidos los intrones, y no solo los 10,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen KIF1B: kinesin family member 1B. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/kif1b

Vancouver

Dante Labs. Gen KIF1B: kinesin family member 1B [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/kif1b

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