Gen
VPS35
VPS35 retromer complex component
- HGNC 13487(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000069329(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 55737(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 16q11.2
- Coordenadas
- Cromosoma 16: 46.656.132–46.689.178 (GRCh38)
- Exones
- 17 exones en 33 kb
- Proteína
- 796 aminoácidos
- También conocido como
- FLJ10752, MEM3, PARK17
- Transcrito MANE Select
- ENST00000299138.12NM_018206.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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- ClinGen califica la relación como definitiva
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
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Estructura de VPS35
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 6,8 kb de los 33 kb del gen; 2391 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen VPS35
3
posiciones en VPS35 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 33 kb de VPS35, incluidos los intrones, y no solo los 6,8 kb de exones.
Rasgos asociados a VPS35
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que VPS35 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen VPS35: VPS35 retromer complex component. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/vps35
Dante Labs. Gen VPS35: VPS35 retromer complex component [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/vps35
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