Gen
ABCB4
ATP binding cassette subfamily B member 4
- HGNC 45(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000005471(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 5244(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 7q21.12
- Coordenadas
- Cromosoma 7: 87.401.696–87.475.680 (GRCh38)
- Exones
- 28 exones en 74 kb
- Proteína
- 1279 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica recesiva
- También conocido como
- MDR2, PFIC-3, GBD1
- Símbolos anteriores
- PGY3, MDR3
- Transcrito MANE Select
- ENST00000649586.2NM_000443.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Colestasis intrahepática familiar
- Autosómica recesiva
Caso de colestasis intrahepática provocado por una alteración hereditaria en el genoma de la persona.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Colelitiasis asociada a niveles bajos de fosfolípidos
- Enfermedad de la vesícula biliar tipo 1
Enfermedad hepática genética y poco frecuente, caracterizada por una baja concentración de fosfolípidos biliares y por una colelitiasis sintomática y recurrente que se desarrolla antes de los 40 años.
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
- Colelitiasis
Presencia de depósitos cristalizados que se forman en la vesícula o en las vías biliares, compuestos principalmente por colesterol, bilirrubina y bilis.
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Herencia
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
Estructura de ABCB4
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 4,3 kb de los 74 kb del gen; 3840 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen ABCB4
215
posiciones en ABCB4 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
6 de ellas (2,8 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
- Low mappability (6 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un genoma completo cubre los 74 kb de ABCB4, incluidos los intrones, y no solo los 4,3 kb de exones.
Rasgos asociados a ABCB4
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ABCB4 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the digestive system
- Bile duct proliferation
- Cholesterol gallstones
- Diarrhea
- Enlarged liver
- Gallstones
- Jaundice
- Portal fibrosis
- Portal inflammation
Mostrar 19 rasgos más
- Scar tissue replaces healthy tissue in the liver
- Slowed or blocked flow of bile from liver
- Abdominal colic
- Impaired release of bile from liver
- Abnormality of the digestive system
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Bile duct inflammation
- Biliary tract obstruction
- Gallbladder inflammation
- Hepatocellular carcinoma
- Liver cancer
- Pancreatic inflammation
- Abdominal pain
- Abnormality of the pancreas
- Biliary cirrhosis
- Liver abscess
- Sclerosing cholangitis
- Hepatic fibrosis
- Malabsorption
Laboratory abnormality
- Elevated gamma-glutamyltransferase level
- High liver enzymes
- Increased serum bile acid concentration
- Elevated alkaline phosphatase
- Elevated serum cholesterol
- High blood bilirubin levels
- Diabetes mellitus
- Abnormal liver function tests during pregnancy
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen ABCB4: ATP binding cassette subfamily B member 4. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/abcb4
Dante Labs. Gen ABCB4: ATP binding cassette subfamily B member 4 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/abcb4
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