Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

AR

androgen receptor

Resumen

Localización citogenética
Xq12
Coordenadas
Cromosoma X: 67.544.021–67.730.619 (GRCh38)
Exones
8 exones en 186,6 kb
Proteína
920 aminoácidos
Herencia
Recesiva ligada al cromosoma X
También conocido como
AIS, NR3C4, SMAX1, HUMARA
Símbolos anteriores
DHTR, SBMA
Transcrito MANE Select
ENST00000374690.9NM_000044.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • DSD 46,XY y disgenesia gonadal

    • Diferencias del desarrollo sexual 46,XY

      Afecciones en personas con cromosomas XY en las que el desarrollo gonadal o genital es atípico, causadas por variantes en genes como SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 y LHCGR.

      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico orienta el tratamiento hormonal, el asesoramiento sobre fertilidad y, cuando las gónadas disgenéticas contienen material del cromosoma Y, la evaluación del riesgo de tumores gonadales.

  • Síndrome de insensibilidad a los andrógenos

    • Síndrome de insensibilidad a los andrógenos (completo y parcial)Recesiva ligada al cromosoma X

      Diferencia del desarrollo sexual causada por variantes en el gen del receptor de andrógenos AR, que va desde la insensibilidad completa (aspecto femenino típico) hasta formas parciales con genitales ambiguos o virilización insuficiente.

      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico orienta el manejo hormonal y las decisiones sobre el momento de extirpar las gónadas, y una madre portadora tiene un 50 % de probabilidades de transmitir la variante a cada hijo XY.

  • Atrofia Muscular Espinal y Bulbar (enfermedad de Kennedy)

    • Recesiva ligada al cromosoma X

      Neuronopatía motora de progresión lenta causada por una expansión de repeticiones CAG en el gen del receptor de andrógenos (AR), con debilidad en las extremidades y bulbar, y una leve insensibilidad a los andrógenos.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Fisioterapia, evaluación del habla y de la deglución, seguimiento endocrino y asesoramiento genético para las familiares mujeres que puedan ser portadoras.

Herencia

Recesiva ligada al cromosoma X
El cambio está en el cromosoma X, por lo que una copia afecta a los varones, que tienen un solo X, mientras que las mujeres con una copia suelen ser portadoras. Una madre portadora lo transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de AR

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica AR. AR y 1 gen cercano en el cromosoma X, desde 67.137.320 hasta 68.137.319.Cromosoma XXq12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2867,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbAR: 67.544.021–67.730.619, hebra directaAROPHN1: 67.949.349–68.434.120, hebra inversaOPHN1Diagrama de AR: 8 exones en la hebra directa del cromosoma XExón 1: 68 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 27 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 26 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 20 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 67.544.021–67.546.762, 2742 basesExón 2: 67.643.256–67.643.407, 152 basesExón 3: 67.686.010–67.686.126, 117 basesExón 4: 67.711.402–67.711.689, 288 basesExón 5: 67.717.478–67.717.622, 145 basesExón 6: 67.721.833–67.721.963, 131 basesExón 7: 67.722.827–67.722.984, 158 basesExón 8: 67.723.686–67.730.619, 6934 bases124685′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 10,7 kb de los 186,6 kb del gen; 2763 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen AR

209

posiciones en AR donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 186,6 kb de AR, incluidos los intrones, y no solo los 10,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen AR: androgen receptor. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ar

Vancouver

Dante Labs. Gen AR: androgen receptor [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ar

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test