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Gen

MYH14

myosin heavy chain 14

Resumen

Localización citogenética
19q13.33
Coordenadas
Cromosoma 19: 50.203.622–50.310.540 (GRCh38)
Exones
43 exones en 106,9 kb
Proteína
2036 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
FLJ13881, KIAA2034, MHC16, MYH17
Símbolos anteriores
DFNA4
Transcrito MANE Select
ENST00000642316.2NM_001145809.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Pérdida auditiva y sordera

    • Hipoacusia no sindrómica autosómica dominanteAutosómica dominante

      Forma autosómica dominante de sordera no sindrómica.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Pérdida auditiva genética no sindrómica

      Uno de 97 genes relacionados con ello

      Pérdida auditiva hereditaria sin otras manifestaciones médicas, incluidas las formas recesivas habituales causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC y otros muchos genes, así como las formas dominantes, ligadas al cromosoma X y mitocondriales.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa genética puede orientar las decisiones sobre el apoyo auditivo y el implante coclear, la elegibilidad para ensayos de terapia génica (por ejemplo, OTOF) y el asesoramiento familiar.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de MYH14

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica MYH14. MYH14 y 33 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 49.757.081 hasta 50.757.080.Cromosoma 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4349,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbTSKS: 49.739.753–49.763.329, hebra inversaTSKSAP2A1: 49.766.912–49.807.114, hebra directaAP2A1FUZ: 49.806.866–49.817.376, hebra inversaFUZMED25: 49.818.269–49.840.384, hebra directaMED25PTOV1: 49.850.735–49.860.744, hebra directaPTOV1PNKP: 49.859.882–49.878.351, hebra inversaPNKPAKT1S1: 49.869.023–49.879.470, hebra inversaAKT1S1TBC1D17: 49.877.501–49.888.751, hebra directaIL4I1: 49.889.654–49.929.926, hebra inversaNUP62: 49.906.825–49.929.926, hebra inversa: 49.909.501–49.958.391, hebra inversaATF5: 49.923.910–49.933.935, hebra directaATF5SIGLEC11: 49.948.910–49.961.172, hebra inversaSIGLEC11SIGLEC16: 49.969.600–49.975.819, hebra directaSIGLEC16VRK3: 49.974.537–50.025.946, hebra inversaVRK3ZNF473: 50.025.714–50.053.414, hebra directaZNF473IZUMO2: 50.152.537–50.163.281, hebra inversaIZUMO2MYH14: 50.203.622–50.310.540, hebra directaMYH14KCNC3: 50.311.937–50.333.515, hebra inversaKCNC3NR1H2: 50.329.639–50.383.404, hebra directaNR1H2NAPSA: 50.358.472–50.369.342, hebra inversaNAPSAPOLD1: 50.384.204–50.418.018, hebra directaPOLD1: 50.415.799–50.428.409, hebra directaSPIB: 50.418.931–50.431.314, hebra directaSPIBMYBPC2: 50.432.772–50.466.328, hebra directaMYBPC2GARIN5A: 50.466.785–50.476.866, hebra inversaGARIN5AEMC10: 50.476.400–50.510.789, hebra directaEMC10JOSD2: 50.505.995–50.511.376, hebra inversaJOSD2ASPDH: 50.511.568–50.514.696, hebra inversaASPDHLRRC4B: 50.516.892–50.568.435, hebra inversaLRRC4BSYT3: 50.621.307–50.640.040, hebra inversaSYT3C19orf81: 50.648.792–50.659.310, hebra directaC19orf81SHANK1: 50.659.255–50.719.802, hebra inversaSHANK1CLEC11A: 50.723.283–50.725.719, hebra directaCLEC11ADiagrama de MYH14: 43 exones en la hebra directa del cromosoma 19Exón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 24: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 29: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 33: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 43: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 50.203.622–50.203.671, 50 basesExón 2: 50.210.363–50.210.770, 408 basesExón 3: 50.217.615–50.217.771, 157 basesExón 4: 50.223.083–50.223.110, 28 basesExón 5: 50.223.247–50.223.349, 103 basesExón 6: 50.224.154–50.224.177, 24 basesExón 7: 50.225.585–50.225.677, 93 basesExón 8: 50.226.903–50.226.966, 64 basesExón 9: 50.230.525–50.230.623, 99 basesExón 10: 50.231.930–50.232.070, 141 basesExón 11: 50.244.242–50.244.337, 96 basesExón 12: 50.247.004–50.247.122, 119 basesExón 13: 50.248.987–50.249.139, 153 basesExón 14: 50.249.650–50.249.823, 174 basesExón 15: 50.250.515–50.250.688, 174 basesExón 16: 50.252.639–50.252.753, 115 basesExón 17: 50.255.220–50.255.318, 99 basesExón 18: 50.257.299–50.257.486, 188 basesExón 19: 50.259.144–50.259.265, 122 basesExón 20: 50.260.646–50.260.715, 70 basesExón 21: 50.261.475–50.261.635, 161 basesExón 22: 50.263.312–50.263.420, 109 basesExón 23: 50.266.877–50.267.008, 132 basesExón 24: 50.268.161–50.268.367, 207 basesExón 25: 50.271.409–50.271.546, 138 basesExón 26: 50.271.849–50.271.972, 124 basesExón 27: 50.272.560–50.272.731, 172 basesExón 28: 50.275.991–50.276.203, 213 basesExón 29: 50.276.757–50.276.901, 145 basesExón 30: 50.278.083–50.278.289, 207 basesExón 31: 50.280.037–50.280.141, 105 basesExón 32: 50.280.231–50.280.383, 153 basesExón 33: 50.281.594–50.281.842, 249 basesExón 34: 50.286.482–50.286.694, 213 basesExón 35: 50.289.436–50.289.648, 213 basesExón 36: 50.290.887–50.291.048, 162 basesExón 37: 50.292.261–50.292.389, 129 basesExón 38: 50.293.233–50.293.321, 89 basesExón 39: 50.293.564–50.293.687, 124 basesExón 40: 50.301.661–50.301.869, 209 basesExón 41: 50.307.049–50.307.157, 109 basesExón 42: 50.309.005–50.309.177, 173 basesExón 43: 50.309.640–50.310.540, 901 bases1510152025303540435′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,9 kb de los 106,9 kb del gen; 6111 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MYH14

12

posiciones en MYH14 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 106,9 kb de MYH14, incluidos los intrones, y no solo los 6,9 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a MYH14

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MYH14 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MYH14: myosin heavy chain 14. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/myh14

Vancouver

Dante Labs. Gen MYH14: myosin heavy chain 14 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/myh14

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