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Gen

VAPB

VAMP associated protein B and C

Resumen

Localización citogenética
20q13.32
Coordenadas
Cromosoma 20: 58.389.229–58.451.101 (GRCh38)
Exones
6 exones en 61,9 kb
Proteína
243 aminoácidos
También conocido como
VAP-B, VAP-C, ALS8
Transcrito MANE Select
ENST00000475243.6NM_004738.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

    • Esclerosis lateral amiotrófica

      Un trastorno neurodegenerativo de las motoneuronas superiores e inferiores que se presenta en formas esporádicas y familiares.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) para la ELA por SOD1; ensayos con oligonucleótidos antisentido (ASO) para C9orf72 y FUS; riluzol; edaravona; AMX0035 (fenilbutirato sódico-taurursodiol); atención en una clínica multidisciplinar de ELA; soporte respiratorio; asesoramiento genético para los familiares

Estructura de VAPB

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 20, con un corchete donde se ubica VAPB. VAPB y 8 genes cercanos en el cromosoma 20, desde 57.920.165 hasta 58.920.164.Cromosoma 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3358 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 MbCIMIP1: 58.150.897–58.161.276, hebra directaCIMIP1ANKRD60: 58.216.126–58.228.653, hebra inversaANKRD60RAB22A: 58.309.706–58.367.507, hebra directaRAB22AVAPB: 58.389.229–58.451.101, hebra directaVAPBAPCDD1L: 58.457.632–58.515.399, hebra inversaAPCDD1LSTX16: 58.650.262–58.679.526, hebra directaSTX16STX16-NPEPL1: 58.651.434–58.715.410, hebra directaSTX16-NPEPL1NPEPL1: 58.689.125–58.719.238, hebra directaNPEPL1GNAS: 58.839.669–58.911.192, hebra directaGNASDiagrama de VAPB: 6 exones en la hebra directa del cromosoma 20Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 58.389.229–58.389.517, 289 basesExón 2: 58.418.211–58.418.363, 153 basesExón 3: 58.434.602–58.434.705, 104 basesExón 4: 58.438.945–58.439.025, 81 basesExón 5: 58.440.907–58.441.083, 177 basesExón 6: 58.444.077–58.451.101, 7025 bases1234565′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7,8 kb de los 61,9 kb del gen; 732 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen VAPB

1

posición en VAPB donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 61,9 kb de VAPB, incluidos los intrones, y no solo los 7,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen VAPB: VAMP associated protein B and C. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/vapb

Vancouver

Dante Labs. Gen VAPB: VAMP associated protein B and C [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/vapb

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