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Gen

CPA6

carboxypeptidase A6

Resumen

Localización citogenética
8q13.2
Coordenadas
Cromosoma 8: 67.422.038–67.746.360 (GRCh38)
Exones
11 exones en 324,3 kb
Proteína
437 aminoácidos
También conocido como
CPAH
Transcrito MANE Select
ENST00000297770.10NM_020361.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún CPA6. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de CPA6

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 8, con un corchete donde se ubica CPA6. CPA6 y 3 genes cercanos en el cromosoma 8, desde 67.084.199 hasta 68.084.198.Cromosoma 88q13.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.367,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbCSPP1: 67.062.381–67.196.778, hebra directaCSPP1ARFGEF1: 67.173.511–67.343.961, hebra inversaARFGEF1CPA6: 67.422.038–67.746.360, hebra inversaCPA6PREX2: 67.951.775–68.237.032, hebra directaPREX2Diagrama de CPA6: 11 exones en la hebra inversa del cromosoma 8Exón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 67.422.038–67.422.691, 654 basesExón 10: 67.428.047–67.428.131, 85 basesExón 9: 67.434.038–67.434.240, 203 basesExón 8: 67.483.768–67.483.858, 91 basesExón 7: 67.484.679–67.484.789, 111 basesExón 6: 67.506.787–67.506.888, 102 basesExón 5: 67.509.517–67.509.618, 102 basesExón 4: 67.511.541–67.511.655, 115 basesExón 3: 67.517.923–67.518.047, 125 basesExón 2: 67.624.176–67.624.251, 76 basesExón 1: 67.746.014–67.746.360, 347 bases1115′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2 kb de los 324,3 kb del gen; 1314 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CPA6

3

posiciones en CPA6 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 324,3 kb de CPA6, incluidos los intrones, y no solo los 2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CPA6: carboxypeptidase A6. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cpa6

Vancouver

Dante Labs. Gen CPA6: carboxypeptidase A6 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cpa6

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