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Gen

MAPT

microtubule associated protein tau

Resumen

Localización citogenética
17q21.31
Coordenadas
Cromosoma 17: 45.894.554–46.028.334 (GRCh38)
Exones
13 exones en 133,8 kb
Proteína
833 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
MTBT1, tau, PPND, FTDP-17, TAU, MSTD, MTBT2, FLJ31424, MGC138549, PPP1R103, tau-40, Tau-PHF6
Símbolos anteriores
DDPAC, MAPTL
Transcrito MANE Select
ENST00000262410.10NM_001377265.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Demencia frontotemporal

    • Autosómica dominante

      La demencia frontotemporal (DFT) comprende un grupo de trastornos neurodegenerativos caracterizados por cambios progresivos en la conducta, disfunción ejecutiva y alteraciones del lenguaje, como consecuencia de la degeneración de las cortezas prefrontal medial y frontoinsular. Se han identificado cuatro subtipos clínicos: demencia semántica, afasia progresiva no fluente, variante conductual de la DFT y atrofia lobular temporal derecha.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Enfermedad de Parkinson

    • Un trastorno degenerativo progresivo del sistema nervioso central caracterizado por la pérdida de neuronas productoras de dopamina en la sustancia negra y la presencia de cuerpos de Lewy en la sustancia negra y en el locus coeruleus. Los signos y síntomas incluyen temblor, más pronunciado en reposo, rigidez muscular, lentitud de los movimientos voluntarios, tendencia a caer hacia atrás y expresión facial inexpresiva o en máscara.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Ensayos con inhibidores de la cinasa LRRK2, terapia de reducción de sustrato para variantes en GBA, abordajes dirigidos a la α-sinucleína, medicación dopaminérgica, levodopa

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de MAPT

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica MAPT. MAPT y 9 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 45.461.444 hasta 46.461.443.Cromosoma 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbPLEKHM1: 45.435.900–45.490.986, hebra inversaPLEKHM1LINC02210-CRHR1: 45.620.344–45.835.826, hebra directaLINC02210-CRHR1CRHR1: 45.784.277–45.835.828, hebra directaCRHR1SPPL2C: 45.844.881–45.847.067, hebra directaSPPL2CMAPT: 45.894.554–46.028.334, hebra directaMAPTSTH: 45.999.250–45.999.694, hebra directaSTHKANSL1: 46.029.916–46.225.389, hebra inversaKANSL1ARL17B: 46.271.629–46.361.793, hebra inversaARL17BLRRC37A: 46.292.733–46.338.077, hebra directaLRRC37AARL17A: 46.431.431–46.579.725, hebra inversaARL17ADiagrama de MAPT: 13 exones en la hebra directa del cromosoma 17Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 45.894.554–45.894.686, 133 basesExón 2: 45.962.321–45.962.470, 150 basesExón 3: 45.971.859–45.971.945, 87 basesExón 4: 45.978.375–45.978.440, 66 basesExón 5: 45.982.866–45.983.930, 1065 basesExón 6: 45.987.040–45.987.095, 56 basesExón 7: 45.989.878–45.990.075, 198 basesExón 8: 45.991.460–45.991.586, 127 basesExón 9: 45.996.399–45.996.664, 266 basesExón 10: 46.010.310–46.010.402, 93 basesExón 11: 46.014.243–46.014.324, 82 basesExón 12: 46.018.618–46.018.730, 113 basesExón 13: 46.023.956–46.028.334, 4379 bases124681012135′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,8 kb de los 133,8 kb del gen; 2502 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MAPT

21

posiciones en MAPT donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 133,8 kb de MAPT, incluidos los intrones, y no solo los 6,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MAPT: microtubule associated protein tau. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mapt

Vancouver

Dante Labs. Gen MAPT: microtubule associated protein tau [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mapt

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