Gen
ABCB11
ATP binding cassette subfamily B member 11
- HGNC 42(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000073734(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 8647(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 2q31.1
- Coordenadas
- Cromosoma 2: 168.920.781–169.031.324 (GRCh38)
- Exones
- 28 exones en 110,5 kb
- Proteína
- 1321 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica recesiva
- También conocido como
- ABC16, SPGP, PFIC-2, PGY4
- Símbolos anteriores
- BSEP, PFIC2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000650372.1NM_003742.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Analice ABCB11 y el resto de su genoma con una sola prueba.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome TestInforme revisado relevante para este gen
Colestasis intrahepática familiar
- Autosómica recesiva
Caso de colestasis intrahepática provocado por una alteración hereditaria en el genoma de la persona.
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Herencia
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
Estructura de ABCB11
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 6,9 kb de los 110,5 kb del gen; 3966 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen ABCB11
331
posiciones en ABCB11 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 110,5 kb de ABCB11, incluidos los intrones, y no solo los 6,9 kb de exones.
Rasgos asociados a ABCB11
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ABCB11 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen ABCB11: ATP binding cassette subfamily B member 11. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/abcb11
Dante Labs. Gen ABCB11: ATP binding cassette subfamily B member 11 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/abcb11
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas