Gen
VHL
von Hippel-Lindau tumor suppressor
- HGNC 12687(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000134086(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 7428(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 3p25.3
- Coordenadas
- Cromosoma 3: 10.141.778–10.153.667 (GRCh38)
- Exones
- 3 exones en 11,9 kb
- Proteína
- 213 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica dominante Autosómica recesiva
- También conocido como
- VHL1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000256474.3NM_000551.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Feocromocitoma y paraganglioma hereditarios
- Feocromocitoma hereditarioAutosómica dominante
Predisposición hereditaria a tumores productores de catecolaminas de la médula suprarrenal.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
El cribado bioquímico y las pruebas de imagen permiten detectar y extirpar los tumores en una fase temprana.
Cáncer de riñón
Neoplasia maligna primaria o metastásica que afecta al riñón.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Policitemia
- Policitemia de ChuvashAutosómica recesiva
La eritrocitosis de Chuvash es un trastorno genético, congénito y poco frecuente de policitemia secundaria. Se caracteriza por unos niveles séricos elevados de hemoglobina, hematocrito y eritropoyetina con una afinidad normal por el oxígeno, y suele manifestarse con dolor de cabeza, mareos, disnea o rubor facial (plétora). Los pacientes presentan un mayor riesgo de hemorragias, trombosis y muerte prematura.
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Tumor del aparato urinario y renal
- Neoplasia del aparato urinario
Neoplasia benigna o maligna, primaria o metastásica, que afecta al aparato urinario.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Enfermedad de von Hippel-Lindau
- Autosómica dominante
Un síndrome de predisposición a tumores asociado al gen VHL con hemangioblastomas, carcinoma de células renales, feocromocitoma y tumores neuroendocrinos pancreáticos.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
- En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
Qué cambia al conocerlo
Seguimiento multiorgánico de por vida, cirugía con conservación de la función renal, belzutifan (inhibidor de HIF-2α), cribado en cascada familiar, asesoramiento prenatal
Herencia
- Autosómica dominante
- Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
Estructura de VHL
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
- Variantes con una página
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 4,4 kb de los 11,9 kb del gen; 642 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen VHL
251
posiciones en VHL donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
3 de ellas (1,2 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
- Low mappability (3 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un genoma completo cubre los 11,9 kb de VHL, incluidos los intrones, y no solo los 4,4 kb de exones.
Variantes con una página (129)
Las variantes de VHL con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| c.341-2A>G | Intrón 1 | 10.146.512 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.463+1G>A | Intrón 2 | 10.146.637 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| E70X | c.208G>T | Exón 1 | 10.142.055 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E160Sfs*10 | c.477del | Exón 3 | 10.149.797 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| F136Lfs*23 | c.408del | Exón 2 | 10.146.578 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| K196X | c.586A>T | Exón 3 | 10.149.909 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| N78S | c.233A>G | Exón 1 | 10.142.080 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| N141Kfs*3 | c.422dup | Exón 2 | 10.146.593 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| P86L | c.257C>T | Exón 1 | 10.142.104 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Q195X | c.583C>T | Exón 3 | 10.149.906 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
Rasgos asociados a VHL
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que VHL puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the cardiovascular system
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Decrease in blood pressure upon standing up
- Fainting spell
- High blood pressure
- Hypertension associated with pheochromocytoma
- Hypertensive retinopathy
- Palpitations
- Positive regitine blocking test
Mostrar 18 rasgos más
- Sinus tachycardia
- Abnormal heart rate
- Abnormal left ventricular function
- Arachnoid hemangiomatosis
- Cardiac failure
- Disease of the heart muscle
- Hypertensive crisis
- Inflammation of heart muscle
- Stroke
- Heart attack
- Elevated heart rate
- Hepatic hemangioma
- Intermittent high blood pressure
- Low blood pressure
- Narrowing of kidney artery
- Pulmonary capillary hemangiomatosis
- Strawberry mark
- Varicose veins
Abnormality of the nervous system
- Headache
- Cerebellar hemangioblastoma
- Episodic paroxysmal anxiety
- Recurrent paroxysmal headache
- Anxiety
- Cranial nerve compression
- Inability to move vocal cords
- Panic attack
Mostrar 3 rasgos más
Laboratory abnormality
- Elevated urinary catecholamines
- Elevated urinary dopamine
- Elevated urinary epinephrine level
- Elevated urinary norepinephrine level
- High blood calcium levels
- High urine protein levels
- Blood in urine
- Elevated calcitonin
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen VHL: von Hippel-Lindau tumor suppressor. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/vhl
Dante Labs. Gen VHL: von Hippel-Lindau tumor suppressor [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/vhl
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