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Gen

ATXN2

ataxin 2

Resumen

Localización citogenética
12q24.12
Coordenadas
Cromosoma 12: 111.452.214–111.599.315 (GRCh38)
Exones
25 exones en 147,1 kb
Proteína
1155 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
ATX2
Símbolos anteriores
SCA2, TNRC13
Transcrito MANE Select
ENST00000673436.1NM_001372574.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Ataxias cerebelosas autosómicas dominantes (SCA y DRPLA)

    • Ataxia cerebelosa autosómica dominanteAutosómica dominante

      Grupo de ataxias de herencia dominante, entre ellas SCA1, SCA2, SCA3 (enfermedad de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B y DRPLA, causadas por expansiones de repeticiones o variantes puntuales en genes como ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 y FGF14.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Asesoramiento genético y pruebas presintomáticas para familiares, fisioterapia y manejo de los síntomas; algunas formas, como SCA27B, pueden responder a un tratamiento farmacológico específico.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de ATXN2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica ATXN2. ATXN2 y 11 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 111.025.765 hasta 112.025.764.Cromosoma 1212q24.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33111,2 Mb111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 MbCUX2: 111.033.723–111.350.554, hebra directaCUX2PHETA1: 111.360.651–111.369.173, hebra inversaPHETA1SH2B3: 111.404.986–111.451.623, hebra directaSH2B3ATXN2: 111.452.214–111.599.315, hebra inversaATXN2BRAP: 111.642.145–111.686.005, hebra inversaBRAPACAD10: 111.686.037–111.757.145, hebra directaACAD10: 111.753.890–111.791.418, hebra directaALDH2: 111.766.887–111.817.532, hebra directaALDH2MAPKAPK5: 111.841.998–111.902.222, hebra directaMAPKAPK5: 111.842.237–111.842.368, hebra directaTMEM116: 111.893.714–112.014.271, hebra inversaTMEM116ERP29: 112.012.815–112.026.066, hebra directaERP29Diagrama de ATXN2: 25 exones en la hebra inversa del cromosoma 12Exón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 111.452.214–111.452.840, 627 basesExón 24: 111.453.677–111.453.845, 169 basesExón 23: 111.456.029–111.456.256, 228 basesExón 22: 111.457.214–111.457.359, 146 basesExón 21: 111.464.662–111.464.715, 54 basesExón 20: 111.470.108–111.470.240, 133 basesExón 19: 111.470.558–111.470.742, 185 basesExón 18: 111.485.265–111.485.331, 67 basesExón 17: 111.485.713–111.485.865, 153 basesExón 16: 111.486.761–111.486.824, 64 basesExón 15: 111.488.476–111.488.780, 305 basesExón 14: 111.509.549–111.509.619, 71 basesExón 13: 111.509.891–111.509.998, 108 basesExón 12: 111.510.385–111.510.582, 198 basesExón 11: 111.513.357–111.513.539, 183 basesExón 10: 111.516.154–111.516.363, 210 basesExón 9: 111.518.249–111.518.427, 179 basesExón 8: 111.519.879–111.520.076, 198 basesExón 7: 111.520.882–111.520.973, 92 basesExón 6: 111.525.192–111.525.316, 125 basesExón 5: 111.552.280–111.552.430, 151 basesExón 4: 111.552.906–111.552.977, 72 basesExón 3: 111.554.158–111.554.217, 60 basesExón 2: 111.555.883–111.555.919, 37 basesExón 1: 111.598.784–111.599.315, 532 bases25201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,3 kb de los 147,1 kb del gen; 3468 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ATXN2

2

posiciones en ATXN2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 147,1 kb de ATXN2, incluidos los intrones, y no solo los 4,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ATXN2: ataxin 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/atxn2

Vancouver

Dante Labs. Gen ATXN2: ataxin 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/atxn2

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