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Gen

LRRK2

leucine rich repeat kinase 2

Resumen

Localización citogenética
12q12
Coordenadas
Cromosoma 12: 40.224.997–40.369.285 (GRCh38)
Exones
51 exones en 144,3 kb
Proteína
2527 aminoácidos
También conocido como
ROCO2, DKFZp434H2111, FLJ45829, RIPK7
Símbolos anteriores
PARK8
Transcrito MANE Select
ENST00000298910.12NM_198578.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Enfermedad de Parkinson

    • Un trastorno degenerativo progresivo del sistema nervioso central caracterizado por la pérdida de neuronas productoras de dopamina en la sustancia negra y la presencia de cuerpos de Lewy en la sustancia negra y en el locus coeruleus. Los signos y síntomas incluyen temblor, más pronunciado en reposo, rigidez muscular, lentitud de los movimientos voluntarios, tendencia a caer hacia atrás y expresión facial inexpresiva o en máscara.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Ensayos con inhibidores de la cinasa LRRK2, terapia de reducción de sustrato para variantes en GBA, abordajes dirigidos a la α-sinucleína, medicación dopaminérgica, levodopa

Estructura de LRRK2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica LRRK2. LRRK2 y 4 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 39.797.141 hasta 40.797.140.Cromosoma 1212q12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3339,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 MbREDIC1: 39.626.167–39.908.300, hebra directaREDIC1SLC2A13: 39.755.025–40.106.094, hebra inversaSLC2A13LRRK2: 40.224.997–40.369.285, hebra directaLRRK2MUC19: 40.393.395–40.570.832, hebra directaMUC19CNTN1: 40.692.431–41.073.454, hebra directaCNTN1Diagrama de LRRK2: 51 exones en la hebra directa del cromosoma 12Exón 31: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 41: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 40.224.997–40.225.282, 286 basesExón 2: 40.225.555–40.225.640, 86 basesExón 3: 40.232.274–40.232.383, 110 basesExón 4: 40.235.626–40.235.714, 89 basesExón 5: 40.237.969–40.238.103, 135 basesExón 6: 40.240.483–40.240.617, 135 basesExón 7: 40.243.550–40.243.681, 132 basesExón 8: 40.249.826–40.249.945, 120 basesExón 9: 40.251.232–40.251.374, 143 basesExón 10: 40.251.465–40.251.544, 80 basesExón 11: 40.252.910–40.253.016, 107 basesExón 12: 40.257.248–40.257.377, 130 basesExón 13: 40.259.480–40.259.604, 125 basesExón 14: 40.263.789–40.263.901, 113 basesExón 15: 40.274.583–40.274.727, 145 basesExón 16: 40.274.854–40.274.993, 140 basesExón 17: 40.277.888–40.278.016, 129 basesExón 18: 40.278.091–40.278.261, 171 basesExón 19: 40.283.875–40.284.133, 259 basesExón 20: 40.287.351–40.287.539, 189 basesExón 21: 40.293.545–40.293.663, 119 basesExón 22: 40.294.845–40.294.914, 70 basesExón 23: 40.295.427–40.295.644, 218 basesExón 24: 40.298.243–40.298.493, 251 basesExón 25: 40.299.109–40.299.257, 149 basesExón 26: 40.302.789–40.302.882, 94 basesExón 27: 40.303.948–40.304.134, 187 basesExón 28: 40.305.785–40.305.966, 182 basesExón 29: 40.308.467–40.308.696, 230 basesExón 30: 40.309.106–40.309.233, 128 basesExón 31: 40.310.431–40.310.649, 219 basesExón 32: 40.313.972–40.314.173, 202 basesExón 33: 40.315.212–40.315.300, 89 basesExón 34: 40.319.988–40.320.175, 188 basesExón 35: 40.321.034–40.321.188, 155 basesExón 36: 40.322.035–40.322.181, 147 basesExón 37: 40.322.319–40.322.510, 192 basesExón 38: 40.323.160–40.323.306, 147 basesExón 39: 40.328.360–40.328.460, 101 basesExón 40: 40.334.967–40.335.157, 191 basesExón 41: 40.340.294–40.340.454, 161 basesExón 42: 40.346.753–40.346.923, 171 basesExón 43: 40.348.409–40.348.509, 101 basesExón 44: 40.351.539–40.351.733, 195 basesExón 45: 40.354.299–40.354.492, 194 basesExón 46: 40.356.115–40.356.187, 73 basesExón 47: 40.359.260–40.359.444, 185 basesExón 48: 40.363.402–40.363.554, 153 basesExón 49: 40.364.842–40.365.050, 209 basesExón 50: 40.367.006–40.367.077, 72 basesExón 51: 40.367.644–40.369.285, 1642 bases12040515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 9,2 kb de los 144,3 kb del gen; 7584 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen LRRK2

4

posiciones en LRRK2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 144,3 kb de LRRK2, incluidos los intrones, y no solo los 9,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen LRRK2: leucine rich repeat kinase 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/lrrk2

Vancouver

Dante Labs. Gen LRRK2: leucine rich repeat kinase 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/lrrk2

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