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Gen

FGF13

fibroblast growth factor 13

Resumen

Localización citogenética
Xq26.3-q27.1
Coordenadas
Cromosoma X: 138.614.727–138.711.717 (GRCh38)
Exones
5 exones en 97 kb
Proteína
245 aminoácidos
También conocido como
FHF2, FGF2, FLJ30672
Símbolos anteriores
LINC00889
Transcrito MANE Select
ENST00000315930.11NM_004114.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

    • Epilepsia (panel completo)

      • Epilepsia

        Uno de 171 genes relacionados con ello

        Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

        • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    • Discapacidad intelectual

      • Uno de 233 genes relacionados con ello

        • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

    Estructura de FGF13

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma X, con un corchete donde se ubica FGF13. FGF13 y 0 genes cercanos en el cromosoma X, desde 138.163.222 hasta 139.163.221.Cromosoma XXq26.3-q27.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28138,2 Mb138,4 Mb138,6 Mb138,8 Mb139 MbFGF13: 138.614.727–138.711.717, hebra inversaFGF13Diagrama de FGF13: 5 exones en la hebra inversa del cromosoma XExón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 138.614.727–138.632.986, 18.260 basesExón 4: 138.635.457–138.635.655, 199 basesExón 3: 138.702.984–138.703.087, 104 basesExón 2: 138.708.818–138.708.928, 111 basesExón 1: 138.710.817–138.711.717, 901 bases543215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 19,6 kb de los 97 kb del gen; 738 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen FGF13

    3

    posiciones en FGF13 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 97 kb de FGF13, incluidos los intrones, y no solo los 19,6 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen FGF13: fibroblast growth factor 13. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/fgf13

    Vancouver

    Dante Labs. Gen FGF13: fibroblast growth factor 13 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/fgf13

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