Gen
PDYN
prodynorphin
- HGNC 8820(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000101327(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 5173(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 20p13
- Coordenadas
- Cromosoma 20: 1.978.759–1.994.058 (GRCh38)
- Exones
- 4 exones en 15,3 kb
- Proteína
- 254 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica dominante
- También conocido como
- PENKB, ADCA
- Símbolos anteriores
- SCA23
- Transcrito MANE Select
- ENST00000217305.3NM_024411.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Analice PDYN y el resto de su genoma con una sola prueba.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome TestInforme revisado relevante para este gen
Ataxias cerebelosas autosómicas dominantes (SCA y DRPLA)
- Ataxia cerebelosa autosómica dominanteAutosómica dominante
Grupo de ataxias de herencia dominante, entre ellas SCA1, SCA2, SCA3 (enfermedad de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B y DRPLA, causadas por expansiones de repeticiones o variantes puntuales en genes como ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 y FGF14.
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Asesoramiento genético y pruebas presintomáticas para familiares, fisioterapia y manejo de los síntomas; algunas formas, como SCA27B, pueden responder a un tratamiento farmacológico específico.
Herencia
- Autosómica dominante
- Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Estructura de PDYN
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,6 kb de los 15,3 kb del gen; 765 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen PDYN
1
posición en PDYN donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 15,3 kb de PDYN, incluidos los intrones, y no solo los 2,6 kb de exones.
Rasgos asociados a PDYN
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que PDYN puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen PDYN: prodynorphin. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pdyn
Dante Labs. Gen PDYN: prodynorphin [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pdyn
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas