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Gen

DNAJC30

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30

Resumen

Localización citogenética
7q11.23
Coordenadas
Cromosoma 7: 73.680.918–73.683.453 (GRCh38)
Exones
1 exón en 2,5 kb
Proteína
226 aminoácidos
Símbolos anteriores
WBSCR18
Transcrito MANE Select
ENST00000395176.3NM_032317.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Enfermedad mitocondrial primaria

      • Deficiencia del complejo de la cadena respiratoria mitocondrial

        Uno de 61 genes relacionados con ello

        Deficiencias aisladas de los complejos I, II, III, IV o V, causadas por variantes en genes nucleares o mitocondriales, que pueden afectar al cerebro, los músculos, el corazón, el hígado y otros órganos que requieren mucha energía.

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
        Qué cambia al conocerlo

        Conocer este resultado puede poner fin a una búsqueda diagnóstica y orientar el seguimiento de los órganos afectados y la evitación de fármacos tóxicos para las mitocondrias.

    Estructura de DNAJC30

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica DNAJC30. DNAJC30 y 19 genes cercanos en el cromosoma 7, desde 73.182.186 hasta 74.182.185.Cromosoma 77q11.23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.373,2 Mb73,4 Mb73,6 Mb73,8 Mb74 MbNSUN5: 73.302.516–73.308.867, hebra inversaNSUN5TRIM50: 73.312.536–73.328.082, hebra inversaTRIM50FKBP6: 73.328.161–73.358.637, hebra directaFKBP6FZD9: 73.433.778–73.436.120, hebra directaFZD9BAZ1B: 73.440.406–73.522.293, hebra inversaBAZ1BBCL7B: 73.536.355–73.558.017, hebra inversaBCL7BTBL2: 73.567.537–73.578.791, hebra inversaTBL2MLXIPL: 73.593.194–73.624.575, hebra inversaMLXIPLVPS37D: 73.667.831–73.682.024, hebra directaVPS37DDNAJC30: 73.680.918–73.683.453, hebra inversaDNAJC30BUD23: 73.683.161–73.698.228, hebra directaBUD23STX1A: 73.699.205–73.719.706, hebra inversaSTX1AABHD11: 73.736.091–73.738.864, hebra inversaABHD11CLDN3: 73.768.997–73.770.270, hebra inversaCLDN3CLDN4: 73.799.542–73.832.690, hebra directaCLDN4METTL27: 73.832.679–73.842.540, hebra inversaMETTL27TMEM270: 73.861.159–73.865.891, hebra directaTMEM270ELN: 74.027.773–74.069.909, hebra directaELNLIMK1: 74.082.933–74.122.527, hebra directaLIMK1EIF4H: 74.174.127–74.197.122, hebra directaEIF4HDiagrama de DNAJC30: un exón en la hebra inversa del cromosoma 7Exón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 73.680.918–73.683.453, 2536 bases15′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 2,5 kb de los 2,5 kb del gen; 681 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen DNAJC30

    2

    posiciones en DNAJC30 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 2,5 kb de DNAJC30, incluidos los intrones, y no solo los 2,5 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen DNAJC30: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dnajc30

    Vancouver

    Dante Labs. Gen DNAJC30: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dnajc30

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