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Gen

ITM2B

integral membrane protein 2B

Resumen

Localización citogenética
13q14.2
Coordenadas
Cromosoma 13: 48.233.206–48.270.357 (GRCh38)
Exones
6 exones en 37,2 kb
Proteína
266 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
BRI, E25B, E3-16, BRICD2B, BRI2
Transcrito MANE Select
ENST00000647800.2NM_021999.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Angiopatía amiloide cerebral

    • Autosómica dominante

      La hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis (HCHWA) describe un grupo de trastornos familiares poco frecuentes del sistema nervioso central, caracterizados por el depósito de amiloide en los vasos sanguíneos cerebrales. Esto da lugar a accidentes cerebrovasculares hemorrágicos y no hemorrágicos, déficits neurológicos focales y un deterioro cognitivo progresivo que finalmente desemboca en demencia.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

  • Amiloidosis hereditaria

    • Autosómica dominante

      La amiloidosis hereditaria hace referencia a un grupo de afecciones genéticas que constituyen uno de los subtipos de amiloidosis. Se caracteriza por el depósito de una proteína anómala llamada amiloide en diversos órganos del cuerpo donde no debería estar, lo que altera la estructura y la función de sus tejidos. En la amiloidosis hereditaria, los depósitos de amiloide se localizan con mayor frecuencia en los tejidos del corazón, los riñones y el sistema nervioso. Aunque los síntomas pueden manifestarse en la infancia, la mayoría de las personas no los experimentan hasta la edad adulta. Existen numerosos tipos de amiloidosis hereditaria asociados a diferentes mutaciones genéticas y proteínas anómalas. El tipo más común es la amiloidosis por transtiretina (ATTR), una enfermedad en la que los depósitos de amiloide están formados principalmente por la proteína transtiretina, producida en el hígado. Otros ejemplos de amiloidosis hereditaria incluyen, entre otros, la amiloidosis por apolipoproteína AI (A ApoAI), por gelsolina (A Gel), por lisozima (A Lys), por cistatina C (A Cys), por la cadena Aα del fibrinógeno (A Fib) y por apolipoproteína AII (A ApoAII).

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Tafamidis (estabilizador cinético), patisirán (ARNi), vutrisirán (ARNi), inotersén (antisentido), trasplante hepático

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de ITM2B

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 13, con un corchete donde se ubica ITM2B. ITM2B y 7 genes cercanos en el cromosoma 13, desde 47.751.782 hasta 48.751.781.Cromosoma 1313q14.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3447,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 MbSUCLA2: 47.745.736–48.037.968, hebra inversaSUCLA2MED4: 48.001.823–48.095.150, hebra inversaMED4NUDT15: 48.037.514–48.054.196, hebra directaNUDT15ITM2B: 48.233.206–48.270.357, hebra directaITM2BRB1: 48.303.710–48.599.436, hebra directaRB1LPAR6: 48.327.364–48.444.704, hebra inversaLPAR6RCBTB2: 48.488.858–48.536.006, hebra inversaRCBTB2CYSLTR2: 48.653.709–48.711.227, hebra directaCYSLTR2Diagrama de ITM2B: 6 exones en la hebra directa del cromosoma 13Exón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 48.233.206–48.233.477, 272 basesExón 2: 48.253.808–48.253.936, 129 basesExón 3: 48.256.177–48.256.383, 207 basesExón 4: 48.258.126–48.258.236, 111 basesExón 5: 48.258.797–48.258.947, 151 basesExón 6: 48.261.139–48.270.357, 9219 bases1234565′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 10,1 kb de los 37,2 kb del gen; 801 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ITM2B

1

posición en ITM2B donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 37,2 kb de ITM2B, incluidos los intrones, y no solo los 10,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ITM2B: integral membrane protein 2B. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/itm2b

Vancouver

Dante Labs. Gen ITM2B: integral membrane protein 2B [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/itm2b

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